کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8690873 | 1581304 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Clinical description of two brothers and a review of the literature
ترجمه فارسی عنوان
ناهنجاری های مرتبط با پینوتانیت کیناز آتیپیک: توصیف بالینی دو برادر و بررسی ادبیات
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NBIAPKANMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیneurodegeneration with brain iron accumulation - ایجاد عصبی با تجمع آهن مغزIrritability - تحریک پذیریMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیdystonia - دیستونی، بدقَوامی ماهیچههاPantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration - پانتوتنات کیناز - Associated Neurodegeneration
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
چکیده انگلیسی
Two clinical forms of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) have been described: typical PKAN and atypical PKAN. Atypical PKAN has later onset and a slower course of disease. This report describes two siblings with the atypical form of PKAN, combining dystonia, irritability and a dysmorphia syndrome. In addition, a review of the literature was carried out for all published cases of atypical PKAN to gather descriptions of its various clinical presentations, age of onset and MRI findings, and to highlight the different treatments used for PKAN patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 173, Issue 10, December 2017, Pages 658-662
Journal: Revue Neurologique - Volume 173, Issue 10, December 2017, Pages 658-662
نویسندگان
S. Mahoui, A. Benhaddadi, W. Ameur El Khedoud, M. Abada Bendib, M. Chaouch,