کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8303674 | 1537948 | 2018 | 70 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic aberrations in macroautophagy genes leading to diseases
ترجمه فارسی عنوان
اختلالات ژنتیکی در ژنهای ماکرووفوآفتابی منجر به بیماری
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Vogt-Koyanagi-Harada syndromeATGDMRVTLRPtdIns3PLAPASsLC3-associated phagocytosisFTDNTGBPANHspIBDIPFNMOPDBAutophagy receptorNBIASIBMSNPsPtdIns3KAtg proteinsRheumatoid arthritis - آرتریتروماتوئیدAutophagy - اتوفاژیGenetic disorders - اختلالات ژنتیکیamyotrophic lateral sclerosis - اسکلروز جانبی آمیوتروفیکneurodegeneration with brain iron accumulation - ایجاد عصبی با تجمع آهن مغزALS - بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیکBehçet disease - بیماری بهشتParkinson disease - بیماری پارکینسونPaget disease of bone - بیماری پژه در استخوانKashin-Beck disease - بیماری کازین بکInflammatory bowel disease - بیماریهای التهابی رودهNeuromyelitis optica - سندرم دویکendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی frontotemporal dementia - فراموشی پیشانی گیجگاهی، انحطاط پیشانی گیجگاهیphosphatidylethanolamine - فسفاتیدیلتانولامینphosphatidylinositol-3-phosphate - فسفاتیدیلین سیتول -3 فسفاتPhosphatidylinositol 3-kinase - فسفاتیدیلینواستیل 3-کینازidiopathic pulmonary fibrosis - فیبروز ریوی ایدیوپاتیکSystemic lupus erythematosus - لوپوس اریتماتوی سیستمیکSLE - لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس سیستمیکautophagy-related - مرتبط با autophagyGenome-wide association study - مطالعه مرتبط با ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومSporadic inclusion body myositis - میوزیت ذاتی جسمی استPolymorphisms - پلی مورفیسمSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیnormal tension glaucoma - گلوکوم تنش طبیعیToll-like receptors - گیرنده های پولی مانند
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
The catabolic process of macroautophagy, through the rapid degradation of unwanted cellular components, is involved in a multitude of cellular and organismal functions that are essential to maintain homeostasis. Those functions include adaptation to starvation, cell development and differentiation, innate and adaptive immunity, tumor suppression, autophagic cell death, and maintenance of stem cell stemness. Not surprisingly, an impairment or block of macroautophagy can lead to severe pathologies. A still increasing number of reports, in particular, have revealed that mutations in the autophagy-related (ATG) genes, encoding the key players of macroautophagy, are either the cause or represent a risk factor for the development of several illnesses. The aim of this review is to provide a comprehensive overview of the diseases and disorders currently known that are or could be caused by mutations in core ATG proteins but also in the so-called autophagy receptors, which provide specificity to the process of macroautophagy. Our compendium underlines the medical relevance of this pathway and underscores the importance of the eventual development of therapeutic approaches aimed at modulating macroautophagy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research - Volume 1865, Issue 5, May 2018, Pages 803-816
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research - Volume 1865, Issue 5, May 2018, Pages 803-816
نویسندگان
Nienke van Beek, Daniel J. Klionsky, Fulvio Reggiori,