کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5627021 1579663 2017 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 30-year history of MPAN case from Russia
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A 30-year history of MPAN case from Russia
چکیده انگلیسی
We present a patient with progressive spastic ataxia, with dystonia and anarthria undiagnosed until detailed genetic analysis revealed an MPAN mutation. Highlighting the worldwide MPAN distribution, a 30 year history of absent diagnosis and the impact and cost saving of an early but detailed genetic analysis in complex progressive movement disorders, particularly the anarthric NBIA group.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 159, August 2017, Pages 111-113
نویسندگان
, , , , , , ,