کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5627021 | 1579663 | 2017 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 30-year history of MPAN case from Russia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We present a patient with progressive spastic ataxia, with dystonia and anarthria undiagnosed until detailed genetic analysis revealed an MPAN mutation. Highlighting the worldwide MPAN distribution, a 30Â year history of absent diagnosis and the impact and cost saving of an early but detailed genetic analysis in complex progressive movement disorders, particularly the anarthric NBIA group.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 159, August 2017, Pages 111-113
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 159, August 2017, Pages 111-113
نویسندگان
M. Selikhova, E. Fedotova, S. Wiethoff, L.V. Schottlaender, S. Klyushnikov, S.N. Illarioshkin, H. Houlden,