دانلود مقالات ISI درباره Pku + ترجمه فارسی

اختلاف سنی در ترکیب بدن و تراکم معدنی استخوان در فنیل کتونوری: یک مطالعه مقطعی

Sex differences in body composition and bone mineral density in phenylketonuria: A cross-sectional study

Keywords: Amino acid; Appendicular lean mass index; Glycomacropeptide; Medical food; Osteoporosis; Renal net acid; Trabecular bone score; Urinary calcium excretion; AA-MF; Amino acid medical foods; ALM; Appendicular lean mass; BMD; Bone mineral density; DXA; Dual-e

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

شیوه های تغذیه زودرس نوزادان با فنیل کتونوری در سراسر اروپا

Early feeding practices in infants with phenylketonuria across Europe

Keywords: PKU; Phenylketonuria; Phe; Phenylalanine; IMD; Inherited Metabolic Disorders; Breastfeeding; Infant practices; Phenylketonuria; Phenylalanine; Phe-free infant formula;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

یک درمان جدید از ضعف فکری در موش با فنیل کتونوری جلوگیری می کند

A new therapy prevents intellectual disability in mouse with phenylketonuria

Keywords: PKU mouse model; Phenylalanine ammonia lyase; Erythrocytes as drug delivery system; Enzyme replacement therapy; Cognition and PKU; Behavior and PKU; PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phe; l-phenylalanine; Tyr; l-tyrosine; BH4; tetrahyd

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تأثیر غذای فنیل کتونوری بر روی اشتها، اثر گرما خوراکی و اکسیداسیون چربی بعد از پخت و پز

Impact of phenylketonuria type meal on appetite, thermic effect of feeding and postprandial fat oxidation

Keywords: Phenylketonuria diet; Thermic effect of feeding; Fat oxidation; Appetite; Appetite hormones; Low protein meal; PKU; phenylketonuria; EE; energy expenditure; EI; energy intake; TEF; thermic effect of feeding; RMR; resting metabolic rate; RER; respiratory e

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پیگیری درمان در دوران کودکی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری: نشانه های اولیه از قطع درمان

Treatment adherence during childhood in individuals with phenylketonuria: Early signs of treatment discontinuation

Keywords: Adherence; Phenylketonuria; PKU; IQ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

رابطه بین مصرف غذا، رشد و ترکیب بدن در فنیلکتونوریا

The relationship between dietary intake, growth and body composition in Phenylketonuria

Keywords: PKU; Phenylketonuria; phe; phenylalanine; %fatmass; percent body fat mass; %FFM; percent fat free mass; P:E ratio; protein to energy ratio; BH4; tetrahydrobiopterin; AAF; amino acid formula; E%BMR; energy intake as a percentage of basal metabolic rate; BI

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تغییرات متابولومی نشان دهنده کاهش قابلیت بیوسیتی تریروزین و متابولیسم تریپتوفان با استفاده از مسیر کینورینین با مصرف غذاهای پزشکی در فنیل کتونوری

Metabolomic changes demonstrate reduced bioavailability of tyrosine and altered metabolism of tryptophan via the kynurenine pathway with ingestion of medical foods in phenylketonuria

Keywords: AA-MF; amino acid medical foods; CNS; central nervous system; GMP; glycomacropeptide; GMP-MF; glycomacropeptide medical foods; LNAA; large neutral amino acid; LAT1; LNAA transporter 1; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; Catecholamines;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

همراهی با عوارض جانبی عصبی در بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری: یک مطالعه کوهورت گذشته نگر

Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: A retrospective cohort study

Keywords: PKU; Phenylketonuria; PAH; Phenylalanine hydroxylase; Phe; Phenylalanine; DM; Diabetes Mellitus; GP; General population; OCD; Obsessive Compulsive Disorder; GMC; General Medical Condition; ADD/ADHD; Attention Deficit Disorder/Attention Deficit Hyperactivi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پایبندی به توصیه های کلینیکی در میان بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در ایالات متحده

Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States

Keywords: PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; US; United States; BH4; tetrahydrobiopterin; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; Phenylketonuria; Adherence; B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

چشم انداز آینده: متابولومیکس در پزشکی آزمایشگاهی برای خطاهای متولد شده متابولیسم

The future perspective: metabolomics in laboratory medicine for inborn errors of metabolism

Keywords: GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chromatography mass spectrometry; CSF; Cerebrospinal fluid; IEM; inborn errors of metabolism; MALDI; matrix-assisted laser desorption ionization; SELDI; Surface-enhanced laser desorption/ionizatio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

متابولیک رژیم غذایی برنامه سوالات برای اشتباهات متولد متابولیسم اسید آمینه

Metabolic Diet App Suite for inborn errors of amino acid metabolism

Keywords: DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

عملکرد شناختی در هیپفنیلالانینمی خفیف

Cognitive functioning in mild hyperphenylalaninemia

Keywords: Benign hyperphenylalaninemia; Cognitive development; Phenylketonuria; PKU; IQ

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

کلسترول پلاسما در بزرگسالان با فنیل کتونوری

Plasma cholesterol in adults with phenylketonuria

Keywords: Cholesterol; LDL; phenylalanine; phenylketonuria; PKU;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

فنیل کتونوری

Phenylketonuria

Keywords: hyperphenylalaninaemia; phenylketonuria; PKU; sapropterin therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

سیستم های پیگیری کوتاه مدت برای صفحه نمایش های مثبت نوزاد در منطقه متروپولیتن واشنگتن و ایالات متحده

Short-term follow-up systems for positive newborn screens in the Washington Metropolitan Area and the United States

Keywords: Newborn screen; Inherited metabolic disorders; Inborn errors of metabolism; PKU;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

کشف ترکیباتی که از فعالیت هیدروکسی آنزای تیروزین محافظت می کند از طریق مکانیزم های مختلف

Discovery of compounds that protect tyrosine hydroxylase activity through different mechanisms

Keywords: BH4; tetrahydrobiopterin; DSF; differential scanning fluorimetry; L-Dopa; (S)-3,4-dihydroxyphenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; TH; tyrosine hydroxylase; THD; TH deficiency; TPH2; tryptophan hydroxylase isoform 2; PD; Parki

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

اختلالات متابولیسم تیروزیین مسیر اندولپیرووب را از طریق تریپتوفان در میزبان و میکروبیوم

Perturbations of tyrosine metabolism promote the indolepyruvate pathway via tryptophan in host and microbiome

Keywords: 4-HPP; 4-hydroxyphenylpyruvate; NTBC; nitsinone; IEM; inborn error of metabolism; HGA; homogentisic acid; PKU; phenylketonuria; IAA; indoleacetic acid (or indole-3-acetate); I3CHO; indolecarboxaldehyde (or indole-3-carboxaldehyde); indolepyruvate; indole-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ژنومیک در غربالگری نوزادان

Genomics in Newborn Screening

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Polymerase chain reaction; PKU; Phenylketonuria; VLCAD; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase; VUS; Variants of unknown significance; WES; Whole exome sequencing; WGS; Whol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

شواهد عصبی شناختی برای مرور اهداف درمان و دستورالعمل برای فنیلکتونوری

Neurocognitive Evidence for Revision of Treatment Targets and Guidelines for Phenylketonuria

Keywords: FL; Flanker; Phe; Phenylalanine; Phe:Tyr; Phenylalanine:tyrosine; PKU; Phenylketonuria; PU; Pursuit; SAD; Sustained Attention-Dots; SSV; Shifting Attentional Set-Visual; Tyr; Tyrosine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ملاتونین و دوپامین به عنوان بیومارکرها برای بهینه سازی درمان در فنیلکتونوری: اثرات تریپتوفان و تریزین تکمیلی

Melatonin and Dopamine as Biomarkers to Optimize Treatment in Phenylketonuria: Effects of Tryptophan and Tyrosine Supplementation

Keywords: AUC; Area under the curve; CNS; Central nervous system; LAT1; Large neutral amino acid transporter 1; LNAA; Large neutral amino acid; LNAA + TT; Large neutral amino acid with tryptophan/tyrosine supplementation; Phe; Phenylalanine; PKU; Phenylketonuria; T

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل بیان پروتئین با استفاده از تجزیه و تحلیل آرایه آنتی بادی با استفاده از نمونه های خونی خالی در کاغذ فیلتر

Protein expression profiling by antibody array analysis with use of dried blood spot samples on filter paper

Keywords: DBSS; dried blood spot samples; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; EGF; epidermal growth factor; MCP-1; monocyte chemoattractant protein-1; MDC; macrophage-derived chemokine; PDGF-BB; platelet-derived growth factor B homodimer; RANTES; regulated upo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ترویج رفاه روانی در زنان با فنیل کتونوری: تنش های مرتبط با بارداری، استراتژی های مقابله ای و حمایت

Promoting psychological well-being in women with phenylketonuria: Pregnancy-related stresses, coping strategies and supports

Keywords: Phenylketonuria; PKU; Pregnancy; Coping; Stresses

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

خطاهای متابولیسم از طریق غربالگری نوزادان: داده های بروز ده ساله و هزینه های مداخلات تغذیه برای برنامه ریزی برنامه های تحقیقاتی

Inborn errors of metabolism identified via newborn screening: Ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning

Keywords: CORN; Council of Regional Networks for Genetic Services; DSHEA; Dietary Supplement Health and Education Act; HRSA; Health Resources and Services Administration; IEM; inborn errors of metabolism; MS/MS; tandem mass spectrometry; NBS; newborn screening; NCH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

کنفرانس بررسی علمی فنیلکتونوریا: وضعیت علمی و نیازهای پژوهشی آینده

Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs

Keywords: AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سنتز ملاتونین در فنیل کتونوری افزایش می یابد: بیومارکر جدید

Large Neutral Amino Acid Supplementation Increases Melatonin Synthesis in Phenylketonuria: A New Biomarker

Keywords: AUC; Area under the curve; CNS; Central nervous system; CSF; Cerebrospinal fluid; LAT1; Large neutral amino acid transporter 1; LNAA; Large neutral amino acid; Phe; Phenylalanine; PKU; Phenylketonuria; TAT1; T-type amino acid transporter 1; Trp; Tryptopha

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

نوسانات غلظت فنیل آلانین در فنیل کتونوری: بررسی روابط احتمالی با نتایج

Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: A review of possible relationships with outcomes

Keywords: BH4; 6R-tetrahydrobiopterin; ECT; early and continuously treated; HPA; hyperphenylalaninemia; IDC; index of dietary control; IQ; intelligence quotient; LNAA; large neutral amino acid; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; SD; standard devi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

گسترش تحقیقات برای ارائه یک پایگاه مبتنی بر مداخلات تغذیه برای مدیریت خطاهای متابولیسم

Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism

Keywords: IEM; inborn errors of metabolism; NIH; National Institutes of Health; ODS; Office of Dietary Supplements; ORDR; Office of Rare Diseases Research; HRSA; Health Resources and Services Administration; PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; PHE

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

یک مدل جدید برای تنظیم آلوستریک فنیل آلانین هیدروکسیلاز: پیامدهای بیماری و درمان

A new model for allosteric regulation of phenylalanine hydroxylase: Implications for disease and therapeutics

Keywords: DAH7PS; 3-deoxy-D-arabino-heptulosonate 7-phosphate synthase; IEC; ion exchange chromatography; MBP; maltose binding protein; PS; Phenyl Sepharose; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; PAGE; polyacrylamide gel electrop

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

غربالگری مولکولی نوزادان از چهار بیماری ژنتیکی در استان گویچو جنوب چین

Molecular newborn screening of four genetic diseases in Guizhou Province of South China

Keywords: Beta-thalassemia; G6PD deficiency; PKU; NSHL; MALDI-TOF MS; Newborn screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

PAH mutation spectrum and correlation with PKU manifestation in north Jiangsu province population

Keywords: Phenylalanine; PKU; Phenylalanine hydroxylase; PAH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI): Overview and methods

Keywords: AN; anorexia nervosa; ANGI; Anorexia Nervosa Genetics Initiative; ANGI-ANZ(AUS); Study recruitment for Australia/New Zealand from Australia; ANGI-ANZ(NZ); Study recruitment for Australia/New Zealand from New Zealand; ANGI-DK; Study recruitment for Denmark

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM)

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADHD RS-IV IA; Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV inattention subscale; AE; adverse event; CTCAE; Common Terminology Criteria for Adverse Events; DMC; Data Monitoring Committee

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Phenylalanine ammonia lyase (PAL): From discovery to enzyme substitution therapy for phenylketonuria

Keywords: Phenylketonuria; PKU; Phenylalanine ammonia lyase; PAL; Phenylalanine hydroxylase; Phenylalanine; Enzyme substitution therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU

Keywords: Phenylketonuria; Children; PKU; Guidelines; Blood phenylalanine; Neurocognitive function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Od propedeutyki pediatrii do gastroenterologii dziecięcej w Instytucie Pediatrii w Poznaniu (1968-2003). Cz. 2. IV Klinika Chorób Dzieci (1990-1995) oraz Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych (1995-2003)

Keywords: gastroenterologia dziecięca; choroby metaboliczne; fenyloketonuria; historia poznańskiej pediatrii; Pediatric gastroenterology; Metabolic disorders; PKU; History of pediatrics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

MinireviewNew protein structures provide an updated understanding of phenylketonuria

Keywords: PAH; Phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; Phenylketonuria; Phenylalanine hydroxylase; Allostery; Conformational selection; Pharmacological chaperones;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Effect of natural PAL-enzyme on the quality of egg white and mushroom flour and study its impact on the expression of PKU related genes and phenylalanine reduction in mice fed on

Keywords: PAL enzyme; Egg white; Mushroom flour; PKU; DNA; Mice;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Co-expression of phenylalanine hydroxylase variants and effects of interallelic complementation on in vitro enzyme activity and genotype-phenotype correlation

Keywords: Tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; PKU; Hyperphenylalaninemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral disease; DRI; dietary reference intake; DXA; dual x-ray absorptiometry; EF; executive function; FFM; fat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Is BRIEF a useful instrument in day to day care of patients with phenylketonuria?

Keywords: PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phe; phenylalanine; Tyr; tyrosine; EF; executive functions; BRIEF; Behavior Rating Inventory of Executive Function; ANT; Amsterdam Neuropsychological Tasks; BRIEF-A; Behavior Rating Inventory of Execut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Long-term safety and efficacy of sapropterin: The PKUDOS registry experience

Keywords: AE; adverse event; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; BH4; tetrahydrobiopterin; PKUDOS; phenylketonuria demographics, outcomes and safety; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phenylketonuria; Phenylalanine; Sapropterin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neurocognitive and neuroimaging outcome of early treated young adult PKU patients: A longitudinal study

Keywords: PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; EF; executive function; WAIS-R; Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised; EPMT; Elithorn's Perceptual Maze Test; WCST; Wisconsin Card Sorting Test; IDC; Index of Dietary Control; MRI; Magnetic Resonance Imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A randomized, placebo-controlled, double-blind study of sapropterin to treat ADHD symptoms and executive function impairment in children and adults with sapropterin-responsive phenylketonuria

Keywords: Phenylketonuria; PKU; Treatment; Sapropterin; Attention deficit-hyperactivity disorder; Mental health;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 40 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Sapropterin dihydrochloride use in pregnant women with phenylketonuria: An interim report of the PKU MOMS sub-registry

Keywords: AE; adverse event; Apgar; Appearance, Pulse, Grimace, Activity, Respiration; BH4; tetrahydrobiopterin; BMI; Body Mass Index; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; ID; identification; LMP; last menstrual period; OFC; occipitofrontal circumferenc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program

Keywords: DBS; dried blood spot; ESI/MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; LC/MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; FAOD; fatty acid oxidation disorder; FPR; false positive rate; IEM; Inborn Errors of Metabolism; NBS; newborn scr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Anthropometric characteristics and nutrition in a cohort of PAH-deficient patients

Keywords: Phenylketonuria; Growth; Nutrition; Anthropometrics; PAH-deficient; BH4; (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin; HPA; hyperphenylalaninaemia; GR; growth rate; PAH; phenylalanine-4-hydroxylase; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; Ref.; reference;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: Feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency

Keywords: SSADH; succinic semialdehyde dehydrogenase; DBS; dried blood spots; IMDs; inherited metabolic disorders; PKU; phenylketonuria; PHE; phenylalanine; GABA; gamma aminobutyric acid; GHB; gamma-hydroxybutyric acid; α-HBA; alpha-hydroxybutyric acid; β-HBA; be

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effects of sapropterin on urinary monoamine metabolites in phenylketonuria

Keywords: PKU; Phenylketonuria; PAH; Phenylalanine hydroxylase; TH; Tyrosine hydroxylase; LNAA; Large neutral amino acids; MA; Monoamines; HPLC; High-Performance Liquid Chromatography; DA; Dopamine; DOPAC; Dihydroxyphenylacetate; E; Epinephrine; 5HIAA; 5-hydroxyind

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: Genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness

Keywords: BH4; tetrahydrobiopterin (6RL-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin); Bp; base pairs; BIOPKUdb; International Database of Patients and Genotypes Causing HPA/PKU including BH4-responsive Phenotype; Conc.; concentration; cPKU; classic phenylketonuria; dNTP; d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Impact of geographic access to care on compliance and metabolic control in phenylketonuria

Keywords: PKU; phenylketonuria; HPA; hyperphenylalaninemia; Phe; phenylalanine; N; number of monitoring phenylalanine samples; diffN; difference between the number of monitoring phenylalanine samples and the expected number of samples based on clinic guidelines; Ph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه