دانلود مقالات ISI درباره بیماری نادر + ترجمه فارسی

Validity of participant-reported diagnoses in an online patient registry: A report from the NF1 Patient Registry Initiative

Keywords: بیماری نادر; Neurofibromatosis Type 1 (NF1); Rare disease; Registry; Medical records; Validity; Brain tumor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare diseases

Keywords: بیماری نادر; AAV; adeno-associated vector; ADPKD; autosomal dominant polycystic kidney disease; BBS; Bardet-Biedl Syndrome; CDE; common data element; CRIBBS; Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome; DDAVP; desmopressin acetate; GRDR®; Global Rare Di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Guidelines for incorporating scientific knowledge and practice on rare diseases into higher education: neuronal ceroid lipofuscinoses as a model disorder

Keywords: بیماری نادر; CEMECO; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas-Center for Research on Inborn Errors of Metabolism in Córdoba-Argentina; CME; Continuing Medical Education; CPD; Continuing Professional Development; EUCERD; European Union Committee of Experts

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group

Keywords: بیماری نادر; orphan drugs; prevalence; rare disease; terminology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Signes extra-oraux à rechercher face à des signes bucco-dentaires d’alerte de maladies d’origine génétique

Keywords: بیماری نادر; Anomalies buccales; Diagnostic; Syndrome; Maladie rareOral anomalies; Diagnosis; Syndrome; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Pharmacological approaches to retinitis pigmentosa: A laboratory perspective

Keywords: بیماری نادر; Photoreceptors; Rare disease; Orphan disease; Apoptosis; Neurotrophic factors; Environmental enrichment; Ceramide; Inflammation; Microglia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Alpha1-antitrypsin deficiency - Diagnostic testing and disease awareness in Germany and Italy

Keywords: بیماری نادر; Rare disease; Genetic test; COPD; Screening; Knowledge;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Blinded by the UV light: How the focus on transcription-coupled NER has distracted from understanding the mechanisms of Cockayne syndrome neurologic disease

Keywords: بیماری نادر; Leukodystrophy; Rare disease; Demyelination; Developmental disorders; Aging; Calcification; Vasculopathy; Neurodegeration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Fisioterapia en el síndrome de Smith-Magenis: a propósito de un caso

Keywords: بیماری نادر; Fisioterapia; Enfermedad rara; Psicomotricidad; Physiotherapy; Rare disease; Psychomotricity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Esophageal atresia: Data from a national cohort

Keywords: بیماری نادر; Esophageal atresia; Rare disease; Epidemiology; Prenatal diagnosis; Neonatal surgery; Cohort study; Population-based registry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Glutaric aciduria type I: Outcome of patients with early- versus late-diagnosis

Keywords: بیماری نادر; Glutarylcarnitine; Macrocephaly; Newborn screening; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Development of an international internet-based neurofibromatosis Type 1 Patient registry

Keywords: بیماری نادر; NF1, neurofibromatosis type 1; MPNST, malignant peripheral nerve sheath tumor; NPRI, NF1 Patient Registry InitiativeNeurofibromatosis type 1; Rare disease; Genetic syndrome; Registry; Internet; Online

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Rare Disease Partnership

Keywords: بیماری نادر; Hereditary angioedema; Rare disease; Patient advocacy; Registry; Biorepository;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Léiomyosarcomes utérins : épidémiologie, histologie, biologie, diagnostic, pronostic et traitement

Keywords: بیماری نادر; léiomyosarcome utérin; maladie rare; chimiothérapie; pluridisciplinarité; uterine leiomyosarcoma; rare disease; chemotherapy; multidisciplinarity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The International Pediatric Adrenocortical Tumor Registry initiative: Contributions to clinical, biological, and treatment advances in pediatric adrenocortical tumors

Keywords: بیماری نادر; Rare disease; Adrenocortical tumor; Pediatric Adrenocortical Tumor Registry; TP53 mutation; Arg337His

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Epigenetic biomarkers: A new perspective in laboratory diagnostics

Keywords: بیماری نادر; DNA methylation; miRNAs; Histone; Rare disease; Cancer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Research performance of centers of expertise for rare diseases-The influence of network integration, internal resource access and operational experience

Keywords: بیماری نادر; Cooperation; Center of expertise; Healthcare; Network integration; Operational experience; Rare disease; Research performance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Patients with rare diseases using pharmacists for medication information

Keywords: بیماری نادر; Information-seeking; perceived credibility; vasculitis; rare disease; Internet;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Does healthcare infrastructure have an impact on delay in diagnosis and survival?

Keywords: بیماری نادر; Stomach cancer; Gastric cancer; Hospital volumes; Cox proportional hazard model; Rare disease; Rural-urban differences;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The Rare Diseases Clinical Research Network Contact Registry update: Features and functionality

Keywords: بیماری نادر; Rare disease; Multiple-disease registry; Patient-reported; Registry; Observational research; Study recruitment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Severe Asthma in Adults

Keywords: بیماری نادر; Severe asthma; Rare disease; Orphan act; Phenotypes; Treatment-response;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Pain assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease

Keywords: بیماری نادر; Rare disease; Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease; PainMaladie rare; Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT); Douleur

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Institution-based prospective inception cohort studies in neonatal rare disease research

Keywords: بیماری نادر; Children; Cohort; Neonates; Quality assurance; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

ANR Inforare : proposition d’un modèle d’identifiant patient individuel pour les patients drépanocytaires

Keywords: بیماری نادر; Dossiers médicaux; Drépanocytose; Maladie rare; Partage d’information avec le patientMedical files; Homozygous sickle-cell anaemia disease; Rare disease; Information sharing with the patient

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina

Keywords: بیماری نادر; Enfermedad rara; Aciduria orgánica; Metabolismo del ácido gammaaminobutírico; Cromatografía de gases-espectrometría de masas; Trastorno del lenguaje; Vigabatrina; Rare disease; Organic aciduria; GABA metabolism; Gas-chromatography-mass spectrometry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Reduced plasma levels of Ang-2 and sEng as novel biomarkers in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)

Keywords: بیماری نادر; Endoglin; ALK1; Soluble endoglin; Angiopoietin 2; Hereditary haemorrhagic telangiectasia; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The how (and why) of disease registers

Keywords: بیماری نادر; Database; Screening; Outcome; Register design; Audit; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Hémangioendothéliome épithélioïde pulmonaire : à propos de trois cas et revue de la littérature

Keywords: بیماری نادر; Hémangioendothéliome épithélioïde; Immuno-histochimie; Chirurgie thoracique; Maladie rare; Corps de Weibel-Palade; Epithelioid haemangioendothelioma; Immuno-histochemistry; Thoracic surgery; Rare disease; Weibel-Palade bodies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A comparative study of European rare disease and orphan drug markets

Keywords: بیماری نادر; Rare disease; Orphan drug; Europe; Health policy; Comparative analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

An animal model of PDH deficiency using AAV8-siRNA vector-mediated knockdown of pyruvate dehydrogenase E1α

Keywords: بیماری نادر; Pyruvate dehydrogenase complex; Self-complementary adeno-associated virus; Enhanced green fluorescent protein; Small interfering ribonucleic acid; Animal model; Rare disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium

Keywords: بیماری نادر; Urea cycle disorder; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB)

Keywords: بیماری نادر; Rare diseases; Patient registry; Disease registry; Rare disease; Patient advocacy; Biospecimen; Biospecimen repositories; Clinical data; Electronic health record

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The US Orphan Drug Act: Rare disease research stimulator or commercial opportunity?

Keywords: بیماری نادر; Orphan Drug Act; Orphan drug; Healthcare Policy; Blockbuster Drug; Rare disease; Health Technology Assessment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries

Keywords: بیماری نادر; Database; Rare disease; Geography; Chronic disease; Genetics; p.Phe508del; CFTR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

L’innovation en chirurgie craniofaciale : depuis Tessier jusqu’aux perspectives futures. D’après les témoignages de F. Ortiz-Monasterio, D. Marchac, F. Firmin et T. Wolfe

Keywords: بیماری نادر; Craniofacial; In memoriam; Maladie rare; Craniosynostose; Innovation; Perspectives; Centre de référenceCraniofacial; In memoriam; Rare disease; Craniosynostosis; Innovation; Perspectives; Reference center

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Pernio (engelures familiales) et forme tardive d'arachnodactylie avec contractures : une nouvelle association ?

Keywords: بیماری نادر; Engelures; Pernio familial; Chilblain; Arachnodactylie; Contractures; Familial chilblain; Contractural arachnodactyly; Rare disease; Disease association;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Familial chilblain and late contractural arachnodactyly: A novel association?

Keywords: بیماری نادر; Familial chilblain; Contractural arachnodactyly; Rare disease; Disease association;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Exploratory analysis of potential risk factors of a rare disease: Spatial distribution of adrenocortical carcinoma in Israel as a case study

Keywords: بیماری نادر; Risk factors; Rare disease; Spatial clustering

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Trachéopathie ossifiante

Keywords: بیماری نادر; Trachéopathie ossifiante; Maladie rare; Découverte fortuite; Intubation; Tracheopathia osteoplastica; Rare disease; Casual discovery; Intubation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Hypokalemic Periodic Paralysis: A Model for a Clinical and Research Approach to a Rare Disorder

Keywords: بیماری نادر; Ion channel; periodic paralysis; hypokalemia; rare disease; electromyography;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Les maladies rares (ou orphelines) : organisation générale de leur prise en charge en 2007

Keywords: بیماری نادر; Rare disease; Orphanet; Orphan drug; Centre of reference; Maladie rare; Orphanet; Médicament orphelin; Centre de référence;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Inflammatory diseases of the salivary glands in infants and adolescents

Keywords: بیماری نادر; Salivary gland diseases; Infants; Children; Adolescents; Surgical therapy; Chronic sialadenitis; Rare disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Challenges in Developing Therapies for Rare Diseases Including Pachyonychia Congenita

Keywords: بیماری نادر; orphan disease; pachyonychia congenita; rare disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Endoscopic surgery for fibrous dysplasia of the sinonasal tract in pediatric patients

Keywords: بیماری نادر; Sinonasal fibrous dysplasia; Fibrous-osseous lesion; Endoscopic surgery; Rare disease; Children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه