آشنایی با موضوع

پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی(به انگلیسی single-nucleotide polymorphism) به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود) یک تغییر در دنباله DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً تمام اسنیپ های مشترک فقط دو الل دارند. در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی به اسنیپ ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس (Locus) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسانها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد. پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی ها بعنوان یک منبع ژنتیکی عمده ازتغییرفنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند وبعنوان مارکر ژنتیکی مهم وخوبی به حساب می آیند. به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند: SNPهایی که در مناطق کد کننده رخ می دهند و وجود دارند و SNP هایی که در مناطق غیر کد کننده رخ می دهند. برای کشف SNP در مناطق ژنومی منتخب یک غربالگری اولیه قبل ازتعیین توالی نیاز است. برای ژنوتایپینگ SNP ها دو استراتژی تبعیض اللی و تشخیص الل وجود دارد. استراتژی های تبعیض الل با واکنش های بیوشیمیایی اختصاصی آلل انجام می شود. تفسیر عملکرد SNP عملکردی باید در هر جمعیت تحت شرایط محیطی خاص صورت گیرد چرا که یک SNP ممکن است برای دو جمعیت متفاوت مضر یا مفید باشد. برای مثال تغییر نوکلئوتید TA در زنجیره ی β هموگلوبین منجر به ایجاد موتاسیون سلول داسی (Sickle cell) می شود در حالیکه در مالاریای آندمیک افراد هتروزیگوت دارای این موتاسیون به بیماری مقاوم می باشند. که این مفید بودن فقط در این جمعیت خاص مشاهده می شود. یعنی یک ژن که مثلا می تواند ژن یک گیرنده سطح سلولی باشد در بعضی توالی ها بین افراد متفاوت باشد. در واقع در جایگاه هایی مثلا در بعضی نوکلئوتید آدنین در بعضی دیگر گوانین و غیره باشد. در این تغییرات عملکرد پروتئین یا آنزیمی که ژن تولید می کند سالم است. زیرا این تغییرات در جایگاه فعال آنزیم نیست ولی سبب می شود زمانیکه به افراد مختلف یک دارو تجویز می شود پاسخ افراد به این دارو متفاوت باشد. پلی مورفیسم در شیمی درمانی سرطان خودش را خیلی بهتر نشان می دهد. زیرا بعضی افراد نسبت به دارو مقاوم هستند و یا باید دوز بیشتری دریافت کنند و یا از داروهای جایگزین استفاده شود. این بخاطر جهشی است که در محل اتصال دارو ایجاد شده است. جهش یا پلی مورفیسم حتی توسط ژنتیک دانان به طور متناقض مورد استفاده قرار می گیرند. جهش از کلمه لاتین Mutatio به معنای «تغییر» مشتق شده است. جهش می تواند هم به عنوان رخداد یک تغییر در اطلاعات ژنتیکی و هم به عنوان برایند تغییرات، معنا شود. این واژه اصولا ارتباطی با تاثیر عملکردی یک تغییر ژنتیکی ندارد، گرچه در عمل به صورت عام، اغلب برای واریانت های نادر مسبب بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. تغییرات توالی فاقد اثرات عملکردی، اغلب پلی مورفیسم نامیده می شوند، اما این تعریف نیز، که بر اساس معیار عملکرد می باشد، ممکن است در برخی موارد مشکل زا شود.
در این صفحه تعداد 2851 مقاله تخصصی درباره پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BMI; Body mass index; CAD; Coronary artery disease; CRP; C-reactive protein; HUVECs; Human umbilical vein endothelial cells; OR; Odds ratio; PBMC; Peripheral blood mononuclear cells; SNP; Single nucleotide polymorphism; Vaspin; Visceral adipose tissue-der
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BMI; body mass index; CAPN10; Calpain-10 gene; cDNA; complementary DNA; CT; threshold cycle; ΔCT; CT (target gene) − CT (endogenous reference gene); ΔΔCT; average CT (sample of interest) − average CT (reference sample); CVs; coefficients of var
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Breast cancer prognosis; Oxidative stress; Genetic variants; Effect modification; Radiotherapy; BCSS; breast cancer-specific survival; CAT; catalase; CI; confidence interval; CTx; chemotherapy; CYBA; cytochrome b-245 alpha polypeptide; ER; oestrogen recep
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ADAR; adenosine deaminase, RNA-specific; AI; allelic imbalance; CEPH; Centre d'Etude du Polymorphisme Humain; eQTL; expression quantitative trait loci; MAE; monoallelic expression; SNP; single nucleotide polymorphism; Single nucleotide polymorphism (SNP);
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; mt; mitochondria; SNP; single nucleotide polymorphism; θS; the standardized number of polymorphic sites per site; θπ; the average number of pair-wise nucleotide differences; dS; the mean number of synonymous substitutions per synonymous site; dN; the m
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; TD; tardive dyskinesia; ROS; reactive oxygen species; NOS; reactive nitrogen species; NO; nitric oxide; H2O2; hydrogen peroxide; O2−; superoxide radical; OH; hydroxyl radical; SOD; superoxidase dismutases; redox; reduction-oxidation; PUFA; polyunsatur
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AT; Alpha-1-antitrypsin; ATD; Alpha-1-antitrypsin deficiency; ATM; Normal (wild type) alpha-1-antitrypsin; ATZ; Mutant alpha-1-antitrypsin Z; CBZ; Carbamazepine; COPD; Chronic obstructive pulmonary disease; ER; Endoplasmic reticulum; FDA; Federal Drug Adm
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AUC; Area under the receiver operating characteristic curve; BMI; Body mass index; BP; Blood pressure; IFG; Impaired fasting glucose; NRI; Net reclassification improvement; SNP; Single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CNRL; Community Network of Reference Laboratories for Human Influenza in Europe; ECDC; European Centre for Disease Prevention and Control; EEA; European Economic Area; EISN; European Influenza Surveillance Network; EQA; External Quality Assessment; EU; Eu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AF; atrial fibrillation; APD; action potential duration; LAA; left atrium appendage; PCL; pacing cycle length; SD; standard deviation; SKCa; small conductance calcium activated potassium; SNP; single nucleotide polymorphism; Atrial arrhythmia; SKCa; Actio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; GH; growth hormone gene; GHR; growth hormone receptor gene; GHRL; ghrelin gene; IGF-I; insulin-like growth factor 1 gene; LEP; leptin gene; SNP; single nucleotide polymorphism; PCR-SSCP; polymerase chain reaction-single-stranded conformation polymorph
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SNP; single nucleotide polymorphism; AS-PCR; allele specific-polymerase chain reaction; droplet-AS-PCR; droplet-allele specific-polymerase chain reaction; HRM analysis; high resolution melting analysis; PB; peripheral blood; Droplet-PCR; Allele specific-P
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; DBSS; dried blood spot samples; gDNA; genomic DNA; wgaDNA; whole-genome amplified DNA; DNSB; Danish Newborn Screening Biobank; NGS; next generation sequencing; WGS; whole-genome sequencing; WES; whole exome sequencing; SNV; single nucleotide variation; SN
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; LRTI; lower respiratory tract infection; RSV; respiratory syncytial virus; RV; rhinovirus; SNP; single nucleotide polymorphism; IL-4; interleukin 4; IL-13; interleukin 13; IL-4Rα; interleukin 4 receptor alpha; NPA; nasopharyngeal aspirate; ER; emergency
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ANOVA; analysis of variance; CCT; central corneal thickness; GAT; Goldmann applanation tonometry; IOP; intraocular pressure; LD; linkage disequilibrium; OHTS; Ocular Hypertension Treatment Study; PC; principal component; SBP; systolic blood pressure; SD;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Aβ; amyloid β; AADC; L-amino acid decarboxylase; ACC; Anterior cingulate cortex; AD; Alzheimer's disease; aMCI; Amnestic mild cognitive impairment; APP; Amyloid precursor protein; AR; Adrenergic receptor; ATMX; atomoxetine; BDNF; Brain-derived neurotrop
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; mtDNA, mitochondrial DNA; RFLP, restriction fragment length polymorphism; SNP, single nucleotide polymorphism; rCRS, revised Cambridge reference sequenceSNaPshot; Mitochondrial DNA; Single nucleotide polymorphism; Yi ethnic group; Genetic distance
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; PCOS; polycystic ovary syndrome; SNP; single nucleotide polymorphism; LEPR; leptin receptor; IR; insulin resistance; FSH; follicle-stimulating hormone; E2; estradiol; LH; luteinizing hormone; PRL; prolactin; TSH; thyroid-stimulating hormone; DHEA-S; dehyd
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SNP; single nucleotide polymorphism; CRC; colorectal cancer; PARK2; Parkin gene; TSG; tumor suppressor gene; SPSS; Statistical Package of Social Sciences; PCR; polymerase chain reaction; RFLP; restriction fragment length polymorphism; MS; methylation spec
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AIDs; auto-immune diseases; ASP-PCR; allele specific primer PCR; CI; confidence intervals; CNS; central nervous system; GEO; gene expression omnibus; LD; linkage disequilibrium; miRNA; microRNA; MS; multiple sclerosis; OR; odds ratio; PP; primary progress
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ADD3; adducin 3; BA; Biliary atresia; CEU; Caucasians; CHB; Han Chinese; CV; cross-validation; GPC1; glypican-1; GWAS; genome-wide association study; GZ; Guangzhou; HWE; Hardy Weinberg equilibrium; IFN-γ; interferon-γ; IL-18; interleukin 18; LD; linkage
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; DNA methylation; Epilepsy; One-carbon metabolism; Single nucleotide polymorphism; Valproate; AED; antiepileptic drug; ANOVA; one-way analysis of variance; BHMT; betaine-homocysteine methyltransferas; FA; folate; Hcy; homocysteine; HWE; hardy-weinberg eq
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AGM; African green monkeys; BSF; Behavioural Science Foundation; EPG; eggs per gram of feces; STH; soil-transmitted helminth; IACUC; Institutional Animal Care and Use Committee; ITS; internal transcribed spacer; NHP; non-human primates; RUSVM; Ross Univer