دانلود مقالات ISI درباره آتروفی عضلانی نخاعی + ترجمه فارسی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. در مجموع، این بیماری، دومین دلیل عمده بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. این بیماری با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما می‌تواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر می‌گذارد. این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان، تحلیل‌رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز، به‌ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند. SMA شایع‌ترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است. SMA نوعی بیماری ژنتیکی نهفته است. بخشهایی از هر سلول در بدن انسان، دستورالعمل های لازم برای فعالیت را از سوی ژن‌ها دریافت می‌کنند. در واقع آن بخشی از سلول که این دستورات را می‌گیرد، پروتئین نامیده می‌شود. وقتی در روند این دستوررسانی اشتباهی رخ می‌دهد، به آن حذف می‌گویند. در SMA این دستورات به عصب هایی منتقل می‌شود که عضلاتی را کنترال می‌کنند که در آن‌ها حذف رخ داده و بنابراین باعث کمبود پروتئین می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است و بصورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. در دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، داروی نوسی‌نرسن به‌عنوان نخستین دارو جهت درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد و چند داروی دیگر نیز در مرحلهٔ کارآزمایی بالینی قرار دارند.