دانلود مقالات ISI درباره آتروفی عضلانی نخاعی + ترجمه فارسی

Screening of the LIX1 gene in Japanese and Malaysian patients with SMA and/or SMA-like disorder

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Non-deleted SMN1; LIX1; SNP; c.387+107A>T; Direct sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Adiposity is increased among high-functioning, non-ambulatory patients with spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Nutrition; Body composition; Dual-energy X-ray absorptiometry; Obesity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Molecular and phenotypic reassessment of an infrequently used mouse model for spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMA; Survival motor neuron; SMN; Mouse models;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; cost-effectiveness; decision analysis; prenatal screening; spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Neurodegenerative disorders: Insights from the nematode Caenorhabditis elegans

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Neurodegeneration; C. elegans; Protein aggregation; Toxicity; Huntington's disease; Alzheimer's disease; Parkinson's disease; Amyotrophic lateral sclerosis; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Phosphorylation and the Cajal body: Modification in search of function

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Coilin; Kinase; Phosphatase; Signal transduction; SMN; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Ultrastructural changes in diaphragm neuromuscular junctions in a severe mouse model for Spinal Muscular Atrophy and their prevention by bifunctional U7 snRNA correcting SMN2 splicing

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal Muscular Atrophy; Neuromuscular junctions; Diaphragm; Perisynaptic Schwann cells; Mouse models

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Physical characteristics and applicability of standard assessment methods in a total population of spinal muscular atrophy type II patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Muscle strength; Assessment methods; Functional abilities;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Neuromuscular defects and breathing disorders in a new mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Motor neuron disease; Mouse model; Survival motor neuron gene; Neurodegeneration; Behavior; Breathing disorders; Neuromuscular junction; Development

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Spinal Muscular Atrophy: Newborn and Carrier Screening

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Carrier testing; Newborn screening; SMN1; SMN2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Combination of SMN2 copy number and NAIP deletion predicts disease severity in spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron; Neuronal apoptosis inhibitory protein; Copy number; Disease severity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Respiratory problems in spinal muscular atrophy in the paediatric age group

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; mechanically assisted cough; neuromuscular disease; non-invasive ventilation; spinal muscular atrophy; respiratory physiotherapy; respiratory problems

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Dexmedetomidine for awake fiberoptic intubation in a parturient with spinal muscular atrophy type III for cesarean delivery

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Pregnancy; Cesarean section; Awake fiberoptic intubation; Dexmedetomidine; General anesthesia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The neuroprotective factor Wlds fails to mitigate distal axonal and neuromuscular junction (NMJ) defects in mouse models of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Neuromuscular junctions; Wallerian degeneration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Increased fat mass and high incidence of overweight despite low body mass index in patients with spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Body composition; Obesity; Dual-energy X-ray; Absorptiometry; Body mass index

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Escoliosis en enfermedades neuromusculares infantiles

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; enfermedad neuromuscular; escoliosis; distrofia muscular de Duchenne; atrofia muscular espinalneuromuscular disease; scoliosis; Duchenne muscular dystrophy; spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Survival motor neuron deficiency enhances progression in an amyotrophic lateral sclerosis mouse model

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Motor neuron; Ribonuclear protein; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron; Superoxide dismutase 1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The PedsQL™ in pediatric patients with Spinal Muscular Atrophy: Feasibility, reliability, and validity of the Pediatric Quality of Life Inventory™ Generic Core Scales and Neuromuscular Module

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; PedsQL™ (Pediatric Quality of Life Inventory™); Health-related quality of life; Neuromuscular Module; Spinal Muscular Atrophy; Outcome measures

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

SMN, profilin IIa and plastin 3: A link between the deregulation of actin dynamics and SMA pathogenesis

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Profilin; Plastin 3; Actin dynamics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Balance control in patients with distal versus proximal muscle weakness

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; balance control; dynamic posturography; limb girdle muscular dystrophy; distal spinal muscular atrophy; ANOVA; analysis of variance; COM; centre of mass; EMG; electromyographic; IREDs; infrared emitting diodes; LGMD; limb girdle muscular dystrophy; MRC; m

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Candidate screening of the bovine and feline spinal muscular atrophy genes reveals no evidence for involvement in human motor neuron disorders

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Amyotrophic lateral sclerosis; LIX1; FVT1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The use of invasive ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy type 1: the motion against

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; tracheostomy; ventilation; quality of life; ethics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Spinal muscular atrophy combined with sporadic olivopontocerebellar atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Sporadic olivopontocerebellar atrophy; Case report; Neurodegenerative diseases; Amyotrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Feeding problems and malnutrition in spinal muscular atrophy type II

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Feeding difficulties; Spinal muscular atrophy; Swallowing; Dysphagia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Daily salbutamol in young patients with SMA type II

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Salbutamol; Therapy; Children; β2 Agonists

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The Wallerian degeneration slow (Wlds) gene does not attenuate disease in a mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Wlds; Spinal muscular atrophy; Axon; Wallerian degeneration; Survival motor neuron; SMN

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell degeneration—A late onset variant of PCH-1?

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Pontocerebellar hypoplasia; Cerebellar atrophy; Mental retardation; Anterior horn cell degeneration; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Extracellular pH change modulates the exon 7 splicing in SMN2 mRNA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Extracellular pH change; SMN2 exon 7 splicing; Survival motor neuron protein; hnRNP A1; SMA modifier gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

4th UK spinal muscular atrophy (SMA) researchers network meeting

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron; 4th UK meeting;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Efficient strategies for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; preimplantation genetic diagnosis; homozygous SMN1 deletion; indirect diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy type 1: the motion for

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; Werdnig–Hoffmann's disease; neuromuscular disease; respiratory management; mechanically assisted coughing; noninvasive mechanical ventilation; CoughAssist™

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Autosomal dominant congenital spinal muscular atrophy - A possible developmental deficiency of motor neurones?

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Dominant congenital spinal muscular atrophy; Motor neuron disease; Motor neuron apoptosis; Arthrogryposis; Talipes; Electrophysiology; Type 1 muscle fibre;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Spinal muscular atrophy: DNA fragmentation and immaturity of muscle fibers

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Apoptosis; DNA fragmentation; Spinal muscular atrophy; Desmin; Vimentin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Restoring Bcl-xL levels benefits a mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Apoptosis; Bcl-xL; Motor neuron disease; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Detection of human survival motor neuron (SMN) protein in mice containing the SMN2 transgene: Applicability to preclinical therapy development for spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Transgenic mouse; Monoclonal antibody; Biomarker; Motor neuron disease; Gem; Survival motor neuron

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; clinical trials;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The Cajal body

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Cajal body; Coiled body; Gems; Coilin; SMN; Spinal muscular atrophy; RNA splicing; Spliceosome; snRNP; Methylase; Methylosome; Gemin2; Gemin3; Gemin4; Gemin5; Gemin6; Gemin7; Gemin8; Unrip; Sm protein; snoRNA; scaRNA; Pseudouridylation; 3'-end processing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The effect of hydroxyurea in spinal muscular atrophy cells and patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Hydroxyurea; Clinical trial; SMN mRNA; SR proteins; hnRNP A1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Nuclear bodies in neurodegenerative disease

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Neurodegenerative disease; Nuclear inclusion; Nuclear body; Frontotemporal dementia; Spinal muscular atrophy; Alzheimer's disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Génétique des maladies du motoneurone

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Génétique; Sclérose latérale amyotrophique (SLA); Neuropathies motrices distales; Amyotrophies spinales; Paraparésies spastiques; Genetic; Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Distal motor neuropathy; Spinal muscular atrophy; Spastic paraparesis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number: A multicentric study

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMA; SMN1; SMN2; Hammersmith functional motor scale

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Successful botulinum toxin treatment of dysphagia in a spinal muscular atrophy type 2 patient

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Cricopharyngeal dysphagia; Botulinum toxin injection; Video-fluoroscopic swallow study

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

An expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale for SMA II and III patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal Muscular Atrophy; Gross Motor Function Measure; Hammersmith Functional Motor Scale; Outcome measure; Physical therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A novel method for oral delivery of drug compounds to the neonatal SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Mouse; Neonatal; Drug delivery; Oral administration; Spinal cord

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Abnormal motor phenotype in the SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Motor neuron disease; Behavior; Development; Sample size estimation; Fox battery; Natural history

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Una causa inusual de fracaso del destete de la ventilación mecánica en un lactante

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Atrofia muscular espinal; Enfermedad neurodegenerativa; Dificultad respiratoria; Spinal muscular atrophy; Neurodegenerative disease; Respiratory distress;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

The gross motor function measure™ is a valid and sensitive outcome measure for spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Outcome measures; Clinical trials; Gross motor function measure; Quantitative muscle testing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

A modified Hammersmith functional motor scale for use in multi-center research on spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Functional outcome measure; Clinical trials

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Establishing a standardized therapeutic testing protocol for spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Animal model; Motoneuron disease; Neuronal degeneration; Phenotype; Spinal cord; Spinal muscular atrophy; Valproic acid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Therapeutics Development for Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; motor neuron; survival motor neuron;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه