دانلود مقالات ISI درباره آتروفی عضلانی نخاعی + ترجمه فارسی

بیماری نورولوژیک با بارداری و ملاحظات برای متخصص بیهوشی

Neurologic disease with pregnancy and considerations for the obstetric anesthesiologist

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; disease; Pregnancy; Obstetric anesthesia; Epilepsy; Seizure disorder; Multiple sclerosis; Primary intercranial hypertension; Arnold-chiari malformations; Neoplasm; Spinal cord injury; Myasthenia gravis; Myotonic dystrophy; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

استراتژی های درمانی مولکولی برای آتروفی عضلانی ستون فقرات: آزمایشات بالینی کنونی و آینده

Molecular Therapeutic Strategies for Spinal Muscular Atrophies: Current and Future Clinical Trials

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; clinical trials; gene therapy; ISIS-SMNRx; olesoxime; oligonucleotides; small molecules; spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بیماری عصبی عضلانی: ارزیابی و نظارت بالینی از نقطه نظر پنومولوگ

Enfermedad neuromuscular: evaluación clínica y seguimiento desde el punto de vista neumológico

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Enfermedad neuromuscular; Distrofia muscular de Duchenne; Atrofia muscular espinal; Insuficiencia respiratoria crónica; Trastorno respiratorio del sueño; Ventilación no invasiva; Neumología pediátrica; Neuromuscular disease; Duchenne muscular dystrop

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

اثر درمان ترکیبی مورفولینو سیستمیک و محلی بر فنوتیپ مدل موی آلفا

Effect of Combined Systemic and Local Morpholino Treatment on the Spinal Muscular Atrophy Δ7 Mouse Model Phenotype

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; morpholino oligomer; SMAΔ7 mice; spinal muscular atrophy; survival motor neuron; therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ده سال تجربه در تشخیص مولد پروناتال و آزمایش حامل برای آتروفی عضلانی ستون فقرات در میان خانواده های صربستان

Ten years of experience in molecular prenatal diagnosis and carrier testing for spinal muscular atrophy among families from Serbia

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Carrier testing; Homozygous deletions; Prenatal diagnosis; spinal muscular atrophy; SMN1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

درمان سوماتروپین آتروفی عضلانی ستون فقرات: یک مطالعه آزمایشی متقاطع دوبار کلیک

Somatropin treatment of spinal muscular atrophy: A placebo-controlled, double-blind crossover pilot study

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Growth hormone; Randomized placebo-controlled trial; Hand-held myometry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بینش های پاتوفیزیولوژیک حاصل از تاریخ طبیعی و عملکرد حرکتی آتروفی عضلانی ستون فقرات

Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CMAP; Compound muscle action potential; HFMS-E; Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded; SMA; Spinal muscular atrophy; SMN; Survival motor neuron; SMN1; Survival motor neuron 1; SMN2; Survival motor neuron 2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

خستگی چشمگیر در آتروفی عضلانی نخاعی و آتروفی عضلانی نخاعی و گلباری: شواهدی از بلوک هدایت وابسته به فعالیت

Prominent fatigue in spinal muscular atrophy and spinal and bulbar muscular atrophy: Evidence of activity-dependent conduction block

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Spinal and bulbar muscular atrophy; Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; Fatigue; Stimulated-single fiber electromyography; Activity-dependent conduction block;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

پاسخگویی عملکرد تابع حرکت در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

Responsiveness of the Motor Function Measure in Patients With Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Clinical trial; Mobility limitation; Muscle weakness; Muscular atrophy, spinal; Neuromuscular diseases; Rehabilitation; ExpHFMS; Expanded HFMS; GMFM; Gross Motor Function Measure; HFMS; Hammersmith Functional Motor Scale for SMA; MFM; Motor Function Measu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

پروتکل مدیریت ریسک برای گاستروستومی و ججونوستومی در نوزادان وابسته به تهویه

Risk management protocol for gastrostomy and jejunostomy insertion in ventilator dependent infants

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Non invasive ventilation; Neuromuscular disease; Cough augmentation; Trisomy 21; Airway clearance; Spinal muscular atrophy; Gastro-oesophageal reflux; Aspiration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

دوره طولی عملکرد ریه و قدرت عضلات تنفسی در نوع 2 و 3 آتروفی عضلانی نخاعی

Longitudinal course of lung function and respiratory muscle strength in spinal muscular atrophy type 2 and 3

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Respiratory muscles; Lung function; Vital capacity; Sniff nasal inspiratory pressure; Diaphragm;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

آتروفی عضلانی ستون فقرات: به روز رسانی در مورد پیشرفت درمانی

Spinal muscular atrophy: An update on therapeutic progress

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ASO; antisense oligonucleotide; BBB; blood brain barrier; CREB; cyclic AMP response element binding protein; FDA; Food and Drug Administration; GSK-3; glycogen synthase kinase 3; HDAC; histone deacetylase; hnRNP A1; het

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

درمان مزمن با لیتیوم فنوتیپ عصبی عضلانی را در یک مدل موش از آتروفی عضلانی شدید ستون فقرات بهبود نمی دهد

Chronic treatment with lithium does not improve neuromuscular phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ANOVA; analysis of variance; CGRP; calcitonin gene-related peptide; FL; full-length; GFAP; glial fibrillary acidic protein; GSK-3β; glycogen synthase kinase-3β; Iba1; ionized calcium-binding adaptor molecule 1; Li; li

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 61 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

تجربه به عنوان دانش: ناتوانی، تقطیر و تصمیم گیری (reprogenetic)

Experience as knowledge: Disability, distillation and (reprogenetic) decision-making

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; United Kingdom; Experiential knowledge; Spinal Muscular Atrophy; Disability; Reproduction; Genetics; Decision-making;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

وضعیت تغذیه ای و چالش مصرف مواد مغذی در کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

Nutritional Status and Nutrient Intake Challenges in Children With Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; malnutrition; underfeeding; overfeeding; vitamin D

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

D5S351 و D5S1414 واقع در منطقه بحرانی آتروفی عضلانی نخاعی نشان دهنده نشانگرهای اطلاعاتی جدید در جمعیت ایران است

D5S351 and D5S1414 located at the spinal muscular atrophy critical region represent novel informative markers in the Iranian population

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular Atrophy; Polymorphic markers; Carrier detection; Iranian population

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

استفاده از Principlism برای حل معضل اخلاقی در ترک درمان از نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

Using Principlism to resolve the ethical dilemma of withdrawing treatment from a neonate diagnosed with Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Futility; Beneficence; Non-maleficence; Spinal Muscular Atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

آیا آلبوترول بر اختلال در اتصال مجدد عضله عضلانی در آتروفی عضلانی نخاعی تأثیر می گذارد؟

Does albuterol have an effect on neuromuscular junction dysfunction in spinal muscular atrophy?

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; 6 minute walk test; Low-rate nerve stimulation; Fatigue; Neuromuscular junction; Neuromuscular disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal Muscular Atrophy; Nusinersen; CHOP INTEND; Hammersmith Infant Neurological Examination; Werdnig Hoffmann disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pre-emptive awake airway management under dexmedetomidine sedation in a parturient with spinal muscular atrophy type-2

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Airway; Dexmedetomidine; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Frequency of SMN1 exon 7 deletion in patients with spinal muscular atrophy in Kashmir

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Kashmir; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron; Deletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1 in 5q13; Non-5q spinal muscular atrophy; BICD2 mutation; Motor-adaptor protein; Autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy type 2; Next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; spinal muscular atrophy; SMALED; spinal muscular atrophy - lower extremity, dominant; DYNC1H1; Dynein Cytoplasmic 1 Heavy Chain 1 gene; EMG; electromyography; Neuromuscular; Disease; Genetics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Single-center experience with intrathecal administration of Nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Lumbar puncture; Nusinersen; ASO; antisense oligonucleotide; CHOP INTEND; Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders; CNS; central nervous system; CSF; cerebrospinal fluid; EAP; expanded access prog

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The SMN1 common variant c.22 dupA in Chinese patients causes spinal muscular atrophy by nonsense-mediated mRNA decay in humans

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival of motor neuron; NMD; nonsense-mediated decay; PTC; premature termination codon; fl-SMN1; full-length SMN1; DMEM; Dulbecco's modified Eagle's medium; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN; Intron retention; Nonsense mediated decay;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Motor unit number estimation (MUNE): Where are we now?

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Compound muscle action potential; Motor unit number estimation; Quantification; Surface-recorded motor unit potentials; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; CMAP; compound muscle action potential; CNEMG; concentric needle EMG

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; KLF15; Glucocorticoids; Branched-chain amino acids; Metabolism; Therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pontocerebellar hypoplasia type 1 for the neuropediatrician: Genotype-phenotype correlations and diagnostic guidelines based on new cases and overview of the literature

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Pontocerebellar hypoplasia; Spinal muscular atrophy; EXOSC3; Roma population;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN2 copies; Phenotype-genotype correlations; Prognosis considerations; Worldwide compilation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Biology and clinical relevance of noncoding sno/scaRNAs

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Noncoding RNA; Small Cajal body-associated RNA; Spliceosomal RNA; Small nucleolar RNA; Alternative splicing; AGO; argonaute; CLL; chronic lymphocytic leukemia (CLL); CB; Cajal body; CTD; carboxyl-terminal domain; DC; Dyskeratosis congenital; DKC1; Dyskera

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Specific enzyme functionalities of Fusarium oxysporum compared to host plants

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Ap4A; diadenosine tetraphosphate; CAT; carnitine acetyltransferase; CDP-choline; cytidine diphosphate choline; CWDEs; cell walls degrading enzymes; DcpS; decapping scavenger enzyme; EC; enzyme commission numbers; HCCS; holocytochrome-c synthase; HGT; hori

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 39 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Exploring the multifaceted roles of heat shock protein B8 (HSPB8) in diseases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Aβ; amyloid β-peptide; ACD; α-crystallin domain; AD; Alzheimer disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; AR; androgen receptor; BAG3; BCL2 associated athanogene 3; BMP; bone morphogenetic protein; CASA; chaperone-assisted selective autophagy; CHIP;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 71 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

6MWT can identify type 3 SMA patients with neuromuscular junction dysfunction

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; 6 minute walk test; Low-rate nerve stimulation; Fatigue; Neuromuscular junction; Neuromuscular disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Luxación de caderas y dolor en la atrofia muscular espinal tipo III. Casos clínicos

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Atrofia muscular espinal; Luxación de cadera; Dolor; Spinal muscular atrophy; Hip dislocation; Pain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Case reportLongitudinal assessments in discordant twins with SMA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Modifiers; Phenotypes; CMAP; Twins;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Symposium: neurologyAdvances in neuromuscular disorders - an update

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Charcot-Marie-Tooth; children; Duchenne muscular dystrophy; muscle disease; myotonic dystrophy; spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Cyclic tetrapeptide HDAC inhibitors as potential therapeutics for spinal muscular atrophy: Screening with iPSC-derived neuronal cells

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; HDAC inhibitor; iPSC; Neurons; Cyclic peptides;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Securinine enhances SMN2 exon 7 inclusion in spinal muscular atrophy cells

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron gene; Securinine; Tra2-beta1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ReviewSpinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1 and SMN2 genes; Therapeutic approaches; Evolving phenotypes; Standard of care; Combinatorial therapies; Changing epidemiology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Establishing a reference dataset for the authentication of spinal muscular atrophy cell lines using STR profiling and digital PCR

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Cell line authentication; Short tandem repeat profiling; Digital PCR; SMN1; SMN2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

p.Val19Glyfs*21 and p.Leu228* variants in the survival of motor neuron 1 trigger nonsense-mediated mRNA decay causing the SMN1 PTC+ transcripts degradation

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; Spinal Muscular Atrophy; SMN1; survival of motor neuron 1; NMD; nonsense mediated mRNA decay; PTCs; premature translation termination codons; UPF1; up-frameshift protein1; UTR; untranslated region; CHX; cycloheximide; Spinal muscular atrophy; SMN1 ge

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Edaravone is a candidate agent for spinal muscular atrophy: In vitro analysis using a human induced pluripotent stem cells-derived disease model

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Induced pluripotent stem cells; Spinal motor neuron; Oxidative stress; Edaravone; Survival motor neuron protein;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Molecular inversion probes equipped with discontinuous rolling cycle amplification for targeting nucleotide variants: Determining SMN1 and SMN2 genes in diagnosis of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Molecular inversion probes; Discontinuous rolling cycle PCR; SMN1/SMN2; Spinal muscular atrophy; SMA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The water extract of Liuwei dihuang possesses multi-protective properties on neurons and muscle tissue against deficiency of survival motor neuron protein

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Liuwei dihuang; Survival motor neuron protein; Motor neuron diseases; Spinal muscular atrophy; LWDH-WE; Liuwei dihuang water extract; SMN; survival motor neuron; MNDs; motor neuron diseases; Bcl-2; B-cell lymphoma 2; RhoA; Ras homolog gene family, member

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Original articleGenetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Dried blood spot; Real-time mCOP-PCR; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Matching pairs difficulty in children with spinal muscular atrophy type I

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Cognition; Visual perception;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Original articleSpinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Carrier testing; Genetic counseling; Intragenic mutation; Gene conversion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ERK and ROCK functionally interact in a signaling network that is compensationally upregulated in Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal Muscular Atrophy; Motoneuron disease; Signaling; Rho kinase; ERK;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Survey outcome; Patient's perspective;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه