کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8260576 | 1534665 | 2013 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Spinal muscular atrophy: An update on therapeutic progress
ترجمه فارسی عنوان
آتروفی عضلانی ستون فقرات: به روز رسانی در مورد پیشرفت درمانی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
TSAN-methyl d-aspartic acidscAAVFDAsnRNPSTAT5VPAhnRNP A1SAHAGSK-3NMDAintracerebroventricularICVSMNIGF-1CREBNSAIDASOHDACJanus kinase - کیناز جانوس antisense oligonucleotide - oligonucleotide antisenseTia1 - TIA1spinal muscular atrophy - آتروفی عضلانی نخاعیamyotrophic lateral sclerosis - اسکلروز جانبی آمیوتروفیکSuberoylanilide hydroxamic acid - اسید سدئروانیلید هیدروکسامALS - بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیکTrichostatin A - تریکوستاتین Aintraperitoneal - داخل صفاقیIntravascular - داخل عضلانیSMA - دبیرستانsmall nuclear ribonucleoprotein - ریبونولوپروتئین کوچک هسته ایsubcutaneous - زیر جلدیFood and Drug Administration - سازمان غذا و داروBBB - سد خونی مغزیblood brain barrier - سد خونی مغزیNon-steroidal anti-inflammatory drug - غیر استروئیدی دارو ضد التهابیinsulin-like growth factor 1 - فاکتور رشد مانند انسولین 1signal transducer and activator of transcription 5 - فرستنده سیگنال و فعال کننده رونویسی 5survival motor neuron - نورون موتور زنده ماندنhistone deacetylase - هیستون داستیلازValproic acid - والپروات و والپروات سدیم یا والپروئیک اسیدcyclic AMP response element binding protein - پروتئین اتصال دهنده عنصر پاسخ Cyclic AMPSplicing - چسباندنJAK - چگونهglycogen synthase kinase 3 - گلیکوزین سنتاز کیناز 3
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
Humans have two nearly identical copies of survival motor neuron gene: SMN1 and SMN2. Deletion or mutation of SMN1 combined with the inability of SMN2 to compensate for the loss of SMN1 results in spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant mortality. SMA affects 1 in ~Â 6000 live births, a frequency much higher than in several genetic diseases. The major known defect of SMN2 is the predominant exon 7 skipping that leads to production of a truncated protein (SMNÎ7), which is unstable. Therefore, SMA has emerged as a model genetic disorder in which almost the entire disease population could be linked to the aberrant splicing of a single exon (i.e. SMN2 exon 7). Diverse treatment strategies aimed at improving the function of SMN2 have been envisioned. These strategies include, but are not limited to, manipulation of transcription, correction of aberrant splicing and stabilization of mRNA, SMN and SMNÎ7. This review summarizes up to date progress and promise of various in vivo studies reported for the treatment of SMA.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1832, Issue 12, December 2013, Pages 2180-2190
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1832, Issue 12, December 2013, Pages 2180-2190
نویسندگان
Joonbae Seo, Matthew D. Howell, Natalia N. Singh, Ravindra N. Singh,