دانلود مقالات ISI درباره آتروفی عضلانی نخاعی + ترجمه فارسی

Molecular evolution of the moonlighting protein SMN in metazoans

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA, spinal muscular atrophy; SMN, survival of motor neuron; snRNP, small nuclear ribonucleoprotein; SPF30, splicing factor 30; hnRNP, heterogenous nuclear ribonucleoproteindN/dS; Moonlighting protein; SMN; SPF30; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Neuromuscular scoliosis

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Neuromuscular scoliosis; Muscular dystrophy; Spinal muscular atrophy; Cerebral palsy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Spinal muscular atrophy: Clinical validation of a single-tube multiplex real time PCR assay for determination of SMN1 and SMN2 copy numbers

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Multiplex PCR; Real time PCR; Gene copy number; Quantitative assay; Clinical diagnostics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Analysis of a read-through promoting compound in a severe mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival motor neuron; CNS; central nervous system; ICV; intracerebral ventricular injection; BBB; blood-brain-barrier; Spinal muscular atrophy (SMA); Survival motor neuron (SMN); Read-through; Aminoglycoside;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Spécificités de la VNI chez l'enfant

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Maladies neuromusculaires de l'enfant; Amyotrophie spinale infantile; Dystrophie musculaire de Duchenne; Ventilation non invasive; Hypoventilation alvéolaire nocturne; Neuromuscular diseases; Spinal muscular atrophy; Duchenne muscular dystrophy; Non in

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A Review: The Use of Growing Rods to Treat Scoliosis in Patients with Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; neuromuscular scoliosis; growing rods

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Validation of trans-acting elements that promote exon 7 skipping of SMN2 in SMN2-GFP stable cell line

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; Splicing; Stable cell line; Trans-acting elements;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Value of muscle enzyme measurement in evaluating different neuromuscular diseases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; DMD/BMD; Duchene/Becker muscular dystrophy; FSHD; facioscapulohumeral muscular dystrophy; LGMD; limb-girdle muscular dystrophy; PM; polymyositis; LSM; lipid storage myopathy; MND; motor neuron disease; SMA; spinal muscular atrophy; Muscle enzymes; Neuromu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

High-resolution melting (HRM) analysis as a feasible method for detecting spinal muscular atrophy via dried blood spots

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; High-resolution melting; Dried blood spots

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Abnormal fatty acid metabolism in spinal muscular atrophy may predispose to perioperative risks

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Fatty acid oxidation; Liver failure; Spinal muscular atrophy; Reye-like syndrome; Mitochondria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Modification of phenotype by SMN2 copy numbers in two Chinese families with SMN1 deletion in two continuous generations

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron gene; Quantification; Genotype-phenotype analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Prevalence and Risk Factors for Feeding and Swallowing Difficulties in Spinal Muscular Atrophy Types II and III

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; Spinal muscular atrophy; SMN1; Survival motor neuron 1; SMN2; Survival motor neuron 2; W/A; Weight-for-age;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Change in muscle strength over time in spinal muscular atrophy types II and III. A long-term follow-up study

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Natural history; Muscle strength

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Spinal muscular atrophy: An oxidative stress response counteracted with curcumin

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Oxidative stress; Cyclooxygenase-2; Curcumin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

ReviewSpliceosomal small nuclear ribonucleoprotein biogenesis defects and motor neuron selectivity in spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival motor neuron protein; SMN1; Survival Motor Neuron 1 gene; SMN2; Survival Motor Neuron 2 gene; RNPs; ribonucleoprotein complexes; snRNPs; small nuclear ribonucleoproteins; snRNA; small nuclear RNA; sDMA; symmetri

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Characterization of a murine model of SMA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Animal model; Behavioral; Neuromuscular disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cellular and molecular approaches to motor neuron therapy in amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Spinal muscular atrophy; Gene therapy; Stem cells; Clinical trials

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

SMN deficiency attenuates migration of U87MG astroglioma cells through the activation of RhoA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN; Cell migration; Profilin; RhoA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Density, calibre and ramification of muscle capillaries are altered in a mouse model of severe spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Microcirculation; Microvascular; Motor neurone disease; Capillaries; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

IGF-1 delivery to CNS attenuates motor neuron cell death but does not improve motor function in type III SMA mice

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Adeno-associated virus; Bax; Bcl-xl; Gene therapy; Motor neuron disease; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Recommendations for the diagnosis and management of typical childhood spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Diagnosis; Management; Amyotrophie spinale; Diagnostic; Prise en charge;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Co-regulation of survival of motor neuron and Bcl-xL expression: Implications for neuroprotection in spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; DMEM; Dulbecco's modified eagle medium; GFP; green fluorescent protein; PBS; Phosphate buffered saline; PCR; Polymerase chain reaction; PI3-kinase; phosphatidylinositol-3 kinase; PrP-SMN; transgenic mouse over-expressing SMN via the prion promoter; SMA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Antisense oligonucleotide therapeutics for inherited neurodegenerative diseases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Huntington disease; spinal muscular atrophy; amyotrophic lateral sclerosis; Alzheimer disease; gene silencing; splice modification; gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Motor neuron pathology and behavioral alterations at late stages in a SMA mouse model

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA, Spinal muscular atrophy; SMN, Survival Motor Neuron; wt, wild type; PaGE, Paw Grip Endurance testSurvival Motor Neuron protein; Motor neuron disease; Motor neuron size; Motor neuron heterotopy; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Augmentative and Alternative Communication for People with Progressive Neuromuscular Disease

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; AAC; Amyotrophic lateral sclerosis; Duchenne muscular dystrophy; Myotonic muscular dystrophy; Spinal muscular atrophy; Communication; Assistive technology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A cell-autonomous defect in skeletal muscle satellite cells expressing low levels of survival of motor neuron protein

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Satellite cells; Muscle

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

ReviewSpinal muscular atrophy: The role of SMN in axonal mRNA regulation

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMA; Survival motor neuron; SMN; Motor neuron disease; Motoneuron disease; RNA transport; Axonal transport; Local translation; Axonal outgrowth;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Circulating trophoblastic cells provide genetic diagnosis in 63 fetuses at risk for cystic fibrosis or spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; circulating fetal cells; cystic fibrosis; diagnostic accuracy; ISET; non-invasive prenatal diagnosis; spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A critical smn threshold in mice dictates onset of an intermediate spinal muscular atrophy phenotype associated with a distinct neuromuscular junction pathology

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Mouse model; Neuromuscular junction; Smn threshold; Motor neuron; Selective vulnerability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Research ReportBehavioral and electrophysiological outcomes of tissue-specific Smn knockdown in Drosophila melanogaster

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; NMJ; neuro-muscular junction; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival motor neuron; UAS; upstream activating sequence; RNAi; RNA interference; FGF; fibroblast growth factor; BMP; bone morphogenetic protein; GluR; glutamate receptor; Drosophila; Motor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Treatment of Spine Deformity in Neuromuscular Diseases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal deformity; Neuromuscular disease; Duchenne muscular dystrophy; Spinal muscular atrophy; Surgical management;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Spinal muscular atrophy; Primary lateral sclerosis; El Escorial criteria; Progressive muscular atrophy; Multifocal motor neuropathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Current Pharmacologic Management in Selected Neuromuscular Diseases

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Myasthenia gravis; Inflammatory myopathy; Myotonia; Spinal muscular atrophy; Duchenne muscular dystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Fizjoterapia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; rdzeniowy zanik mięśni; NDT Bobath; PNF; biostymulacja laserowa; elektorterapia; spinal muscular atrophy; NDT Bobath; PNF; laser biostymulation; electrotherapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Central core myopathy with RYR1 mutation masks 5q Spinal Muscular Atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Central core myopathy; RYR1 mutation; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Self-reported quality of life has no correlation with functional status in children and adolescents with spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Quality of life; Neuromuscular disease; Psychomotor performance; Instrumentation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Ultrasound evaluation of fetal movements in pregnancies at risk for severe spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Prenatal diagnosis; Fetal movements; SMN2 gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Identification of bidirectional gene conversion between SMN1 and SMN2 by simultaneous analysis of SMN dosage and hybrid genes in a Chinese population

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Gene conversion; Spinal muscular atrophy; Capillary electrophoresis; Gene dosage; Hybrid SMN genes;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Differential regulation of the SMN2 gene by individual HDAC proteins

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; RNAi; HDAC; Luciferase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Identification of the phosphorylation sites in the survival motor neuron protein by protein kinase A

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron protein; Protein kinase A; Phosphorylation site;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Clinico-epidemiologic characteristics of spinal muscular atrophy among Egyptians

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Autosomal recessive; SMN1 gene; Deletion; Chromosome 5; Mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Research ReportSurvival motor neuron (SMN) protein in the spinal anterior horn cells of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; AHC; anterior horn cell; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival motor neuron; IOD; integrated optical density; SOD1; superoxide dismutase; TDP-43; TAR DNA-binding protein; Amyotrophic lateral sclerosis; Anterior ho

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Characterization of a commonly used mouse model of SMA reveals increased seizure susceptibility and heightened fear response in FVB/N mice

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Mouse; Spinal muscular atrophy; SMA; Metabotropic glutamate receptor 7; Seizure; Neurodegeneration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

RNA granules: The good, the bad and the ugly

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ATXN2; Ataxin-2; BicD; Bicaudal D; CBP; CREB Binding Protein; CPEB; Cytoplasmic Polyadenylation Element Binding protein; DHC; Dynein Heavy Chain; DIC; Dynein Intermediate Chain; FAK; Focal Adhesion Kinase; FUS/TLS/hnRNP P2; Fused in Sarcoma; G3BP; Ras-GAP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A new model to study spinal muscular atrophy: Neurite degeneration and cell death is counteracted by BCL-XL Overexpression in motoneurons

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; Spinal Muscular Atrophy; MN; motoneuron; SMN; human survival motor neuron protein; Smn; murine survival motor neuron protein; NTF; neurotrophic factor; BDNF; brain derived neurotrophic factor; GDNF; glial cell line-derived neurotrophic factor; CNTF;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Muscles in a mouse model of spinal muscular atrophy show profound defects in neuromuscular development even in the absence of failure in neuromuscular transmission or loss of motor neurons

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Neuromuscular junction; Schwann cells; Skeletal muscle development; Mouse model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The effect of long term ventilatory support on hemodynamics in children with spinal muscle atrophy (SMA) type II

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Children; Non-invasive ventilation; Phase angle; Hemodynamics; Pulse transit time; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Rapid diagnosis of spinal muscular atrophy using tetra-primer ARMS PCR assay: Simultaneous detection of SMN1 and SMN2 deletion

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Tetra-primer ARMS PCR; SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Reliability of telephone administration of the PedsQL™ Generic Quality of Life Inventory™ and Neuromuscular Module™ in spinal muscular atrophy (SMA)

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Pediatric Quality of Life Inventory; Outcome measure; Telephone reliability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; MLPA; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه