Recommendations for the diagnosis and management of typical childhood spinal muscular atrophy

L'amyotrophie spinale infantile typique représente une affection de la corne antérieure de la moelle en rapport avec l'atteinte du gène SMN1. En l'absence de traitement étiologique à ce jour, sa prise en charge est nécessairement symptomatique et multidisciplinaire. Le plan national des maladies rares entre 2005 et 2008, développé par le ministère de la Santé français a abouti à la création de 12 centres de référence des maladies neuromusculaires, dont l'un des principaux objectifs était d'améliorer leur diagnostic et leur prise en charge. Au cours des premières journées de recherche clinique organisées par l'Association française contre les myopathies en mai 2007, des cliniciens issus des 12 centres de référence ont animé des ateliers axés sur le diagnostic et la prise en charge de chacune des principales maladies neuromusculaires. Pour l'amyotrophie spinale, deux médecins référents ont été désignés pour animer des discussions avec des spécialistes médicaux et paramédicaux au cours de plusieurs sessions. Ce travail propose la version finale de leurs recommandations pour le diagnostic, la surveillance et la prise en charge de l'amyotrophie spinale typique, nécessairement multidisciplinaire, incluant les aspects orthopédiques, respiratoires, digestifs et nutritionnels.