کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832507 | 1065767 | 2016 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
UDPNIHFGF23DEXAOMIMPPIGALNT3IgMIgGACDCUDNNHGRIHpo - HPOALP - آلکالن فسفاتازAlkaline phosphatase - آلکالین فسفاتاز یا فسفاتاز قلیاییMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیimmunoglobulin A - ایمونوگلوبولین Aimmunoglobulin G - ایمونوگلوبولین GIgA - ایمونوگلوبولین IgA immunoglobulin M - ایمونوگلوبولین MInterdisciplinary research - تحقیق بین رشته ایMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیExome sequencing - توالی Exomedual-energy X-ray absorptiometry - جذب اندازه گیری اشعه ایکس دوگانه انرژیfibroblast growth factor 23 - فاکتور رشد فیبروبلاست 23inorganic phosphate - فسفات معدنیNational Institutes of Health - مؤسسات ملی بهداشتNational Human Genome Research Institute - مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانیHuman Phenotype Ontology - هستی شناسی فونوتایپ انسانیPrecision medicine - پزشکی دقیقSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیPyrophosphate - پیرو فسفاتSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The UDP provides examples of the benefits expected to accrue with the recent launch of a national Undiagnosed Diseases Network (UDN). The UDN should accelerate rare disease diagnosis and new disease discovery, enhance the likelihood of diagnosing known diseases in patients with uncommon phenotypes, improve management strategies, and advance medical research.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 117, Issue 4, April 2016, Pages 393-400
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 117, Issue 4, April 2016, Pages 393-400
نویسندگان
William A. Gahl, John J. Mulvihill, Camilo Toro, Thomas C. Markello, Anastasia L. Wise, Rachel B. Ramoni, David R. Adams, Cynthia J. Tifft, for Members of the UDN for Members of the UDN,