کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833573 | 1065796 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The spectrum of FBN1, TGFβR1, TGFβR2 and ACTA2 variants in 594 individuals with suspected Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndrome or Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This study reveals the rate of detection of variants in several genes associated with MFS, LDS and TAAD. The evaluation of patients by individuals with expertise in the field may decrease the likelihood of ordering unnecessary molecular testing. Nevertheless, genetic testing supports the diagnosis of MFS, LDS and TAAD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 112, Issue 2, June 2014, Pages 171-176
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 112, Issue 2, June 2014, Pages 171-176
نویسندگان
Jordan P. Lerner-Ellis, Saud H. Aldubayan, Amy Lovelette Hernandez, Melissa Allard Kelly, Aaron J. Stuenkel, Jennifer Walsh, Victoria A. Joshi,