کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833748 | 1065823 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel compound heterozygous mutation of MLYCD in a Chinese patient with malonic aciduria
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report a new case of malonic aciduria. ⺠We report a deletion mutation of exon 1 in the MLYCD gene. ⺠The missense mutation (c.920T>G) is a cause of malonic aciduria. ⺠MLPA should be performed when no mutation is detected by sequencing analysis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 1, January 2012, Pages 79-83
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 1, January 2012, Pages 79-83
نویسندگان
Jinjie Xue, Jing Peng, Mingxing Zhou, Le Zhong, Fei Yin, Desheng Liang, Lingqian Wu,