کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833813 | 1065829 | 2011 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠Retrospective study on 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiencies. ⺠Combination of gDNA and cDNA analyses for mutation screening in the different genes. ⺠41 novel mutations reported, among them 78% in the X-linked PDHA1 gene. ⺠Contiguous gene deletion syndromes, mosaicism in male patients, splice aberrations identified in PDHA1. ⺠Prediction of the functional effect of novel PDHA1 missense mutation by structural modelling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 507-516
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 507-516
نویسندگان
A. Imbard, A. Boutron, C. Vequaud, M. Zater, P. de Lonlay, H. Ogier de Baulny, C. Barnerias, M. Miné, C. Marsac, J.-M. Saudubray, M. Brivet,