کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10833813 1065829 2011 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein
چکیده انگلیسی
► Retrospective study on 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiencies. ► Combination of gDNA and cDNA analyses for mutation screening in the different genes. ► 41 novel mutations reported, among them 78% in the X-linked PDHA1 gene. ► Contiguous gene deletion syndromes, mosaicism in male patients, splice aberrations identified in PDHA1. ► Prediction of the functional effect of novel PDHA1 missense mutation by structural modelling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 507-516
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,