کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833977 | 1065836 | 2011 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pyridoxal phosphate-responsive seizures in a patient with cerebral folate deficiency (CFD) and congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia (LAMM)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
3-O-methyl-dopaFRαFGF35-Methyltetrahydrofolic acid5MTHFFOLR15HIAAPLPCISS5-Hydroxyindoleacetic acid - 5-هیدروکسی سدیم اسیدEpilepsy - بیماری صرعConstructive interference in steady state - تداخل سازنده در حالت پایدارLeucodystrophy - لکوودیستروفیhomovanillic acid - هومووانیلیک اسیدPEG - پلیاتیلن گلیکول pyridoxal 5′-phosphate - پیریدوکسال 5'-فسفاتHVA - چهCerebral folate deficiency - کمبود فولات مغزیPercutaneous endoscopic gastrostomy - گاستروستومی آندوسکوپی پوستیfolate receptor alpha - گیرنده التهابی فولات
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This report pinpoints the importance of CSF folate investigations in children with unexplained progressive neurological presentations, even if a malformative syndrome is obviously present, and suggests a trial with PLP in folinic acid-unresponsive seizures.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 3, November 2011, Pages 362-368
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 3, November 2011, Pages 362-368
نویسندگان
Patricia Dill, Jacques Schneider, Peter Weber, Daniel Trachsel, Mustafa Tekin, Cornelis Jakobs, Beat Thöny, Nenad Blau,