کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834082 | 1065856 | 2010 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Leigh disease presenting in utero due to a novel missense mutation in the mitochondrial DNA-ND3
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Leigh disease presenting in utero due to a novel missense mutation in the mitochondrial DNA-ND3 Leigh disease presenting in utero due to a novel missense mutation in the mitochondrial DNA-ND3](/preview/png/10834082.png)
چکیده انگلیسی
The G10254A substitution in the mtDNA-ND3 gene is another cause of maternally inherited Leigh syndrome. This case demonstrates that periventricular pseudocysts may be the initial in utero presentation in patients with mitochondrial disorders. We emphasize the importance of screening the mtDNA in pediatric patients as the first step in molecular diagnosis of Leigh syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 100, Issue 1, May 2010, Pages 65-70
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 100, Issue 1, May 2010, Pages 65-70
نویسندگان
Esther Leshinsky-Silver, Dorit Lev, Gustavo Malinger, Daniel Shapira, Sarit Cohen, Tally Lerman-Sagie, Ann Saada,