کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834160 | 1065861 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel PCFT gene mutation (p.Cys66LeufsX99) causing hereditary folate malabsorption
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The clinical phenotype of four affected patients is described. Direct sequencing of PCFT revealed a novel homozygous frameshift mutation (c.194dupG) at a mononucleotide repeat in exon 1 predicted to result in a truncated protein (p.Cys66LeufsX99). This report extends current knowledge on the phenotypic manifestations of HFM and the PCFT mutation spectrum.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 99, Issue 3, March 2010, Pages 325-328
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 99, Issue 3, March 2010, Pages 325-328
نویسندگان
Esther Meyer, Manju A. Kurian, Shanaz Pasha, Richard C. Trembath, Trevor Cole, Eamonn R. Maher,