کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10834160 1065861 2010 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel PCFT gene mutation (p.Cys66LeufsX99) causing hereditary folate malabsorption
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A novel PCFT gene mutation (p.Cys66LeufsX99) causing hereditary folate malabsorption
چکیده انگلیسی
The clinical phenotype of four affected patients is described. Direct sequencing of PCFT revealed a novel homozygous frameshift mutation (c.194dupG) at a mononucleotide repeat in exon 1 predicted to result in a truncated protein (p.Cys66LeufsX99). This report extends current knowledge on the phenotypic manifestations of HFM and the PCFT mutation spectrum.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 99, Issue 3, March 2010, Pages 325-328
نویسندگان
, , , , , ,