کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10834782 | 1065934 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency and newborn screening: Retrospective analysis of a low excretor provides further evidence that some cases may be missed
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (GA-I) is associated with the onset of irreversible, disabling dystonia between 3 and 18 months of age. Presymptomatic identification and treatment can prevent the devastating disability associated with this disorder. We report the retrospective analysis of the newborn blood spot of an affected child with a low excretor phenotype. The level of glutarylcarnitine was below the newborn screening program cut-off. This suggests that some cases of GA-I may be missed by newborn screening by tandem mass spectrometry.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Issue 3, November 2005, Pages 417-420
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 86, Issue 3, November 2005, Pages 417-420
نویسندگان
Renata C. Gallagher, Tina M. Cowan, Stephen I. Goodman, Gregory M. Enns,