Ethical and legal challenges of personalized medicine: Paradigmatic examples of research, prevention, diagnosis and treatment

This article overviews the important ethical and legal challenges of different steps of the personalized medicine journey such as research, prevention, diagnosis and treatment by discussing paradigmatic examples including biobanks, genetic tests and gene therapy. Scientific progress in the area of genetics, the completion of the Human Genome Project and the ability to sequence genomes for competitive prices have offered the promise of revolutionizing healthcare and raised important challenges to classical paradigms in the biomedical law and ethics fields. Issues such as informed consent, privacy and confidentiality, and discrimination require particular analysis in this context. In the last years the concept of personalized medicine has been a source of considerable hype and hope. Law and ethics should be important allies to limit the former and potentiate the later.

ResumoEste artigo sumariza alguns dos desafios ético-legais mais importantes das diferentes etapas da medicina personalizada, partindo da investigação, passando pela prevenção e pelo diagnóstico, e terminando no tratamento. Esta análise é realizada através da discussão de exemplos paradigmáticos de cada etapa, como os biobancos, os testes genéticos e a terapia génica. O progresso científico na área da genómica, a finalização do Projeto do Genoma Humano e a capacidade de sequenciar genomas inteiros a preços cada vez mais competitivos originaram a promessa de revolucionar a área da saúde e colocaram desafios importantes a alguns conceitos tradicionais nas áreas da ética e do direito biomédico. Consequentemente, temas como o consentimento informado, a privacidade e a confidencialidade e a discriminação exigem uma análise atenta e particular neste contexto. Nos últimos anos, o conceito de medicina personalizada tem sido, simultaneamente, uma fonte de expetativas exageradas e de grande esperança. O direito e a ética devem ser aliados fundamentais para limitar as primeiras e potenciar a última.