Large scale blood group genotyping

Determination of predicted blood group phenotype by determination of genotype has been performed since the 1990s. This evolved due to the rapid accrual of information surrounding the molecular basis of blood group antigen expression, which started in 1990 with ABO and RH systems and has now resulted in the molecular description of 28 of the 29 blood groups. Blood group genotyping is currently performed mostly for fetal blood group incompatibility and for assessment of multi-transfused patients. Both of these clinical scenarios are either dangerous or technically difficult, respectively to define serologically. With the simultaneous development of mass scale genotyping platforms it has now permitted the application of them to blood group genotype determination. In this paper, I describe some recently published work that has demonstrated that mass scale genotyping approaches are feasible. These approaches may lead to more effective management of blood stocks and patient cross-matching by reducing the dependence on serology during the time critical pre-transfusion phase. It is most probable that large scale studies, perhaps involving many European Union and North American based blood suppliers, may drive the introduction of this technology and convince red cell serologists that this approach may allow their work to be more focussed.

RésuméLa prédiction du phénotype à partir de la détermination du génotype a été mise en oeuvre depuis les années 1990. Cette évolution est due à l’accumulation rapide d’informations entourant la base moléculaire de l’expression des groupes sanguins qui a commencé en 1990 avec les systèmes ABO et RH, et qui concerne maintenant la description moléculaire de 28 parmi les 29 systèmes de groupes. Le génotypage des groupes sanguins est couramment pratiqué dans les cas d’incompatibilité foetomaternelle et pour le suivi des malades polytransfusés. Ces deux situations cliniques sont respectivement, soit dangereuse, soit techniquement difficile à définir sérologiquement. Le développement simultané de diverses plates-formes de génotypage de masse a permis d’envisager des applications à la détermination des génotypes de groupes sanguins. Dans cette revue, je décrirai quelques travaux publiés récemment qui démontrent que le génotypage de masse est faisable. Ces approches pourraient conduire à une meilleure gestion des stocks de sangs et du cross-match des malades en réduisant la part des techniques sérologiques pendant la phase critique prétransfusionnelle. Il est très probable que des études à grande échelle impliquant de nombreuses structures responsables de la distribution du sang, en Europe et aux États-Unis, pourraient conduire à l’introduction de cette technologie et à convaincre les sérologistes que cette approche leur permettra de mieux focaliser leurs travaux.