Fetal RhD genotyping: A more efficient use of anti-D immunoglobulin

The most important application of blood group genotyping by molecular genetics is the prediction of fetal RhD phenotype in pregnant women with anti-D, in order to assess the risk of haemolytic disease of the fetus and newborn. This diagnostic test performed on cell-free fetal DNA in the maternal plasma, is now a routine procedure in some countries. High-throughput modifications of this form of fetal D-typing would be valuable for testing fetuses of all D-negative pregnant women to avoid unnecessary antenatal treatment with anti-D immunoglobulin in the 40% of D-negative pregnant women with a D-negative fetus. The results of trials in Bristol and Amsterdam suggest that such routine testing is feasible and accurate.

RésuméL’application la plus importante du génotypage des groupes sanguins par génétique moléculaire est la prédiction du phénotype RhD du fœtus chez les femmes enceintes immunisées contre l’antigène D, afin d’évaluer le risque de maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né. Ce test diagnostic effectué sur l’ADN fœtal libre dans le plasma maternel, est désormais une procédure de routine dans certains pays. Le génotypage fœtal RhD par des méthodes à haut débit serait utile pour tester les fœtus de toutes les femmes enceintes de groupe sanguin rhésus D négatif, afin d’éviter les traitements prénatals anti-Ig D inutiles pour 40 % des femmes enceintes de groupe sanguin rhésus D négatif portant des fœtus de groupe sanguin rhésus D négatif. Les résultats des essais de Bristol et d’Amsterdam suggèrent que ces tests de routine sont réalisables et précis.