Severe heart disease in an unusual case of familial amyloid polyneuropathy type I

Familial amyloid polyneuropathy type I (FAP type I) is a rare hereditary systemic amyloidosis caused by the Val30Met mutation in the transthyretin (TTR) gene. The clinical onset and spectrum are variable and depend on phenotypic heterogeneity. Cardiac complications (dysrhythmias and conduction disturbances, cardiomyopathy and dysautonomia) indicate a poor prognosis, even after liver transplantation. We report an atypical case of FAP type I, highlighting the severe cardiac involvement and its complications.Early diagnosis of amyloid heart disease is increasingly important in the context of several clinical trials of promising new and experimental drugs.

ResumoA polineuropatia amiloidótica familiar tipo-I (PAF tipo-I) é um tipo raro de amiloidose hereditária e sistémica causada pela mutação Val30Met no gene da transtirretina (TTR). O início das manifestações e o espectro clínico podem ser variáveis e dependem da heterogeneidade fenotípica. As complicações cardíacas (disritmias e perturbações da condução, miocardiopatia e disautonomia) ditam um prognóstico mais reservado, mesmo após transplante hepático. É descrito um caso clínico atípico de PAF tipo-I com ênfase no grave envolvimento cardíaco e nas suas complicações.O diagnóstico precoce de cardiopatia amiloidótica tem assumido relevância no âmbito de vários ensaios clínicos com fármacos experimentais promissores.