Cardiac Anderson-Fabry disease: Lessons from a 25-year-follow up

A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento específico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardíaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar.