Biotinidase deficiency should be considered in individuals exhibiting myelopathy with or without and vision loss

کودکان دارای علائم چندگانه با کمبود بیوتینیداز به علت میلولوپاتی با و بدون از دست دادن بینایی، پارا اسپاستیک یا تتراپلژی را به نمایش گذاشته اند. اگر چه این ویژگی از آنچه که به عنوان کمبود شروع بیوتینیداز تاخیر تعیین شده است، میلوپاتی نیز احتمالا در پیوند ویژگیهای بالینی دیده شده در کودکان جوانتر است که این ویژگیها را به اختلال عملکرد مغز فوقانی نسبت داده شده است به جای اینکه از نخاع . از آنجا که بسیاری از کشورها هنوز نوزادان خود را برای کمبود بیوتینیداز تجویز نمیکنند، اختلال باید در تشخیص افتراقی افراد مبتلا به علائم میلوپاتیت باشد. بسیاری از این کودکان هفته ها یا ماه ها پیش از اینکه با کمبود بیوتینیداز به درستی تشخیص داده شوند، رفته اند. به رسمیت شناختن سریع که کودک مبتلا به میلولوپاتی با و بدون از دست دادن دید کمبود بیوتینیداز بدون شک، تسهیل درمان سریع را بهبود می بخشد، احتمال بهبود کامل را افزایش می دهد و از آسیب های احتمالی عصبی دائمی باقی مانده جلوگیری می کند. غربالگری نوزادان برای کمبود بیوتینیداز، از تاخیر در تشخیص و درمان افرادی که ممکن است با علائم میلوپاتیک یا سایر عصب شناختی مواجه شوند جلوگیری می کند.