کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998373 | 1065800 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an inborn error of the glycine metabolism. A 9-year-old boy with learning disability and intermittent choreoathetosis during febrile illnesses had elevated plasma glycine level and CSF/plasma glycine ratio (0.044) and a novel homozygous missense mutation (c.605C > T; p.Ala202Val) in the GLDC gene, confirming the diagnosis of NKH. This is the first report of late-onset NKH with a confirmed underlying genetic defect. NKH should be in the differential diagnosis of intermittent choreoathetosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 103, Issue 2, June 2011, Pages 193–196
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 103, Issue 2, June 2011, Pages 193–196
نویسندگان
Catherine Brunel-Guitton, Brett Casey, Marion Coulter-Mackie, Hilary Vallance, Deborah Hewes, Sylvia Stockler-Ipsiroglu, Saadet Mercimek-Mahmutoglu,