کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998388 | 1065802 | 2012 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
MCAD deficiency in Denmark
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Four times more newborns with MCADD are detected by screening than expected. ⺠Mutation spectrum in the newborns is different from that in patients. ⺠There is a reduced penetrance of the c.985A>G mutation. ⺠Frequency of c.985A>G homozygotes is twice that predicted from the carrier frequency. ⺠Rapid genotyping of initial blood spot is important for diagnosis and counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 2, June 2012, Pages 175-188
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 2, June 2012, Pages 175-188
نویسندگان
Brage Storstein Andresen, Allan Meldgaard Lund, David Michael Hougaard, Ernst Christensen, Birthe Gahrn, Mette Christensen, Peter Bross, Anne Vested, Henrik Simonsen, Kristin Skogstrand, Simon Olpin, Niels Jacob Brandt, Flemming Skovby,