| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 1998721 | 1065819 | 2013 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial citrate synthase crystals: Novel finding in Sengers syndrome caused by acylglycerol kinase (AGK) mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
TXN2PRDX3COXSOD2ROS - ROSThioredoxin reductase 2 - تریوردوکسین ردوکتاز 2Exome sequencing - توالی Exomeinsertion/deletion - درج / حذفdiacylglycerol - دیسیل گلیسیرینFree radicals - رادیکال آزادDAG - روزmanganese superoxide dismutase - سوپر اکسید دیسموتاز منگنزCitrate synthase - سیترات سیتواستاتcytochrome c oxidase - سیتوکروم سی اکسیدازMitochondria - میتوکندریاPeroxiredoxin-3 - پراکسیردوکسین 3Single nucleotide polymorphism - پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدReactive oxygen species - گونه‌های فعال اکسیژن
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Homozygous mutations in AGK gene identified in two families with Sengers syndrome ⺠Abnormal mitochondria with citrate synthase crystals visible in electron micrographs ⺠Presence of vascular strokes expands the clinical phenotype of Sengers syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 108, Issue 1, January 2013, Pages 40-50
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 108, Issue 1, January 2013, Pages 40-50
نویسندگان
Komudi Siriwardena, Nevena MacKay, Valeriy Levandovskiy, Susan Blaser, Julian Raiman, Paul F. Kantor, Cameron Ackerley, Brian H. Robinson, Andreas Schulze, Jessie M. Cameron,