کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1999153 | 1065843 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Deoxyguanosine kinase deficiency presenting as neonatal hemochromatosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Mutations in DGUOK result in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and may present as neonatal liver failure. Neonatal hemochromatosis (NH1) is a liver disorder of uncertain and varied etiology characterized by hepatic and non-reticuloendothelial siderosis. To date, deoxyguanosine kinase (dGK2) deficiency has not been formally recognized in cases of NH. We report an African American female neonate with clinical and autopsy findings consistent with NH, and mtDNA depletion due to a homozygous mutation in DGUOK. This report highlights hepatocerebral mtDNA depletion in the differential of neonatal tyrosinemia, advocates considering dGK deficiency in cases of NH, and posits mitochondrial oxidative processes in the pathogenesis of NH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 103, Issue 3, July 2011, Pages 262–267
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 103, Issue 3, July 2011, Pages 262–267
نویسندگان
Neil A. Hanchard, Oleg A. Shchelochkov, Angshumoy Roy, Joanna Wiszniewska, Jing Wang, Edwina J. Popek, Saul Karpen, Lee-Jun C. Wong, Fernando Scaglia,