کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000093 | 1541569 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of Alu-mediated, large deletion-spanning introns 19–26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis (hepatic phosphorylase kinase deficiency)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Identification of Alu-mediated, large deletion-spanning introns 19–26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis (hepatic phosphorylase kinase deficiency) Identification of Alu-mediated, large deletion-spanning introns 19–26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis (hepatic phosphorylase kinase deficiency)](/preview/png/2000093.png)
چکیده انگلیسی
X-linked liver glycogenosis (XLG) is one of the most common glycogen storage diseases. We present the first case of a large PHKA2 gene deletion from intron 19 to intron 26 in an XLG patient. An aberrant cDNA with skipping of exons 20–26 was detected. Alu element-mediated unequal homologous recombination between an Alu-Jo in intron 19 and another Alu-Sg in intron 26 appears to be responsible for this deletion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 92, Issues 1–2, September–October 2007, Pages 179–182
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 92, Issues 1–2, September–October 2007, Pages 179–182
نویسندگان
Toshiyuki Fukao, Gaixiu Zhang, Yusuke Aoki, Takahiro Arai, Takahide Teramoto, Hideo Kaneko, Hideo Sugie, Naomi Kondo,