کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000326 | 1541570 | 2007 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency](/preview/png/2000326.png)
چکیده انگلیسی
Primary carnitine deficiency impairs fatty acid oxidation and can result in hypoglycemia, hepatic encephalopathy, cardiomyopathy and sudden death. We diagnosed primary carnitine deficiency in six unrelated women whose unaffected infants were identified with low free carnitine levels (C0) by newborn screening using tandem mass spectrometry. Given the lifetime risk of morbidity or sudden death, identification of adult patients with primary carnitine deficiency is an added benefit of expanded newborn screening programs.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 90, Issue 4, April 2007, Pages 441–445
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 90, Issue 4, April 2007, Pages 441–445
نویسندگان
Lisa A. Schimmenti, Eric A. Crombez, Bernd C. Schwahn, Bryce A. Heese, Timothy C. Wood, Richard J. Schroer, Kristi Bentler, Stephen Cederbaum, Kiki Sarafoglou, Mark McCann, Piero Rinaldo, Dietrich Matern, Cristina Amat di San Filippo, Marzia Pasquali,