کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2049462 | 1074128 | 2007 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Stargardt disease-3 mutation in the mouse Elovl4 gene causes retinal deficiency of C32–C36 acyl phosphatidylcholines
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
AMD, age-related macular degeneration - AMD، دژنراسیون ماکولا مربوط به سنDHA, docosahexaenoic acid - DHA، اسید داکوزاگزنئوئیکm/z, mass-to-charge ratio - m / z، نسبت جرم به شارژER, endoplasmic reticulum - اندوپلاسمی رتیکولوم یا شبکهٔ آندوپلاسمیMS, mass spectrometry - طیفسنجی جرمیPC, phosphatidylcholine - فسفاتیدیل کولین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم کشاورزی و بیولوژیک
دانش گیاه شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Stargardt disease-3 (STGD3) is a juvenile dominant macular degeneration caused by mutations in elongase of very long chain fatty acid-4. All identified mutations produce a truncated protein which lacks a motif for protein retention in endoplasmic reticulum, the site of fatty acid synthesis. In these studies of Stgd3-knockin mice carrying a human pathogenic mutation, we examined two potential pathogenic mechanisms: truncated protein-induced cellular stress and lipid product deficiency. Analysis of mutant retinas detected no cellular stress but demonstrated selective deficiency of C32–C36 acyl phosphatidylcholines. We conclude that this deficit leads to the human STGD3 pathology.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: FEBS Letters - Volume 581, Issue 28, 27 November 2007, Pages 5459–5463
Journal: FEBS Letters - Volume 581, Issue 28, 27 November 2007, Pages 5459–5463
نویسندگان
Anne McMahon, Shelley N. Jackson, Amina S. Woods, Wojciech Kedzierski,