Familial 18 centromere variant resulting in difficulties in interpreting prenatal interphase FISH

Nous rapportons le cas familial d'un variant centromérique d'un chromosome 18 transmis par la mère à son fœtus, se traduisant par une absence de signal 18 en Hybridation Fluorescente In Situ (FISH) interphasique. Le diagnostic prénatal avait été réalisé en FISH interphasique (kit AneuVysion et kit LSI DiGeorge 22q11.2) en raison de la présence d'une anomalie cardiaque fœtale isolée. Cet examen en FISH a conduit à des difficultés d'interprétation : un seul signal centromérique d'un chromosome 18 était visible sur les noyaux examinés, avec présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y ; de la même façon, les lames marquées par le Kit LSI DiGeorge 22q11.2 ne montraient qu'un seul signal TUPLE1 sur les noyaux interphasiques. L'analyse en FISH réalisée sur le frottis jugal maternel a montré la même absence de marquage centromérique d'un chromosome 18, alors que deux signaux étaient visibles au locus TUPLE1. Le diagnostic de microdélétion isolée d'un chromosome 22 chez le fœtus a donc été posé et a été confirmé sur métaphases. Ce cas illustre la plus grande fiabilité des sondes locus spécifiques par rapport aux sondes alpha-centromériques pour l'analyse en FISH interphasique. Le développement de sondes locus spécifiques pour les chromosomes 18, X et Y pourrait éviter les erreurs d'interprétations de la FISH interphasique prénatale, erreurs qui conduisent à des explorations complémentaires coûteuses.