Muskelerkrankungen

ZusammenfassungIn dieser Arbeit werden alle Muskelkrankheiten mit einem X-chromosomalen oder autosomal-dominanten oder -rezessiven Erbgang abgehandelt, mit Ausnahme der metabolisch bedingten. Die Identifikation der genetischen Ursache und des Genprodukts hat in den letzten Jahren die Klassifikation dieser Erkrankungen revolutioniert und das Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge grundlegend verbessert. Die Kenntnis der Ursachen schafft die Voraussetzung für die Anwendung neuartiger Therapieansätze. Es ist deshalb zu hoffen, dass in nicht all zu ferner Zukunft die Patienten direkt davon profitieren werden. Zur klinischen Orientierung richtet sich die verwendete Nomenklatur primär nach den gängigen Krankheitsbezeichnungen, wobei die neuen molekularen Bezeichnungen stets genannt werden, da sie von zunehmender Bedeutung sind.

SummaryIn this paper all muscle diseases with an X-linked or autosomal dominant or recessive inheritance manner are discussed with exception of the metabolic myopathies. The identification of genetic causes and gene products has revolutionized the classification of muscle diseases and fundamentally improved the understanding of pathophysiological relationships. The clarifying of these causes is the basic condition for creating new therapeutical approaches. It is thus to be hoped for that in the not too distant future patients will benefit directly. For clinical orientation the common names of the diseases were primarily used, whereby the new molecular names are added, as they are of increasing importance.