کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2957804 | 1178194 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Variable phenotype expression with a frameshift mutation of the cardiac sodium channel gene SCN5A
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Variable phenotype expression with a frameshift mutation of the cardiac sodium channel gene SCN5A Variable phenotype expression with a frameshift mutation of the cardiac sodium channel gene SCN5A](/preview/png/2957804.png)
چکیده انگلیسی
Loss-of-function mutations in the cardiac sodium channel α-subunit gene SCN5A result in multiple inherited arrhythmic syndromes. This case report describes 2 unrelated probands carrying an identical SCN5A frameshift mutation, V1764fsX1786, who exhibited distinct clinical manifestations: progressive cardiac conduction defect (PCCD)/Brugada syndrome (patient #1) and idiopathic ventricular fibrillation (IVF) (patient #2). Using a whole-cell patch clamp technique, cells expressing V1764fsX1786 showed no observable Na+ current. Therefore, a significant phenotypic overlap was found between IVF and PCCD/Brugada syndrome in the 2 probands with the V1764fsX1786, loss-of-function frameshift mutation of the cardiac sodium channel gene SCN5A.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Arrhythmia - Volume 29, Issue 5, October 2013, Pages 291–295
Journal: Journal of Arrhythmia - Volume 29, Issue 5, October 2013, Pages 291–295
نویسندگان
Hiroshi Kawakami, Takeshi Aiba, Tadakatsu Yamada, Hideki Okayama, Yukio Kazatani, Kyoko Konishi, Ikutaro Nakajima, Koji Miyamoto, Yuko Yamada, Hideo Okamura, Takashi Noda, Kazuhiro Satomi, Shiro Kamakura, Naomasa Makita, Wataru Shimizu,