کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3014490 | 1181895 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatÃa hipertrófica
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatÃa hipertrófica Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatÃa hipertrófica](/preview/png/3014490.png)
چکیده انگلیسی
Genetic studies can play a key role in the comprehensive evaluation of familiar hypertrophic cardiomyopathy and in the development of individualized medicine. Although only a few cases have been described, there exists a group of patients with complex genotypes that are associated with severe disease manifestations and a high risk of sudden death. We describe a family in which some members experienced the early development of systolic and diastolic dysfunction while others experienced sudden death at a young age. We identified a novel homozygous mutation (IVS6+5G>A) in the myosin-binding protein-C gene that explained the phenotype of affected individuals and that enabled us to estimate the risk in other family members and to offer genetic counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista Española de CardiologÃa - Volume 62, Issue 5, May 2009, Pages 572-575
Journal: Revista Española de CardiologÃa - Volume 62, Issue 5, May 2009, Pages 572-575
نویسندگان
MartÃn F. Ortiz, MarÃa Isabel RodrÃguez-GarcÃa, Manuel Hermida-Prieto, Xusto Fernández, Elena Veira, Roberto Barriales-Villa, Alfonso Castro-Beiras, Lorenzo Monserrat,