کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3015736 1181990 2007 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Miocardiopatía hipertrófica de alto riesgo asociada con una nueva mutación en la proteína C fijadora de miosina
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Miocardiopatía hipertrófica de alto riesgo asociada con una nueva mutación en la proteína C fijadora de miosina
چکیده انگلیسی
We report a family with several members affected by hypertrophic cardiomyopathy in which there was a high incidence of sudden death. Disease was presumably caused by the substitution of cytosine by guanine at nucleotide 269 of MYBPC3 mRNA. This mutation, which has not previously been described, modifies codon 79, which encodes for the incorporation of a tyrosine, and gives rise to a stop codon. The mutation described here appears to confer a higher risk than that previously associated with hypertrophic cardiomyopathy due to MYBPC3 gene mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista Española de Cardiología - Volume 60, Issue 3, March 2007, Pages 311-314
نویسندگان
, , , , , , , ,