Les cryofibrinogénémies

RésuméLes cryofibrinogénémies (CF) sont des affections méconnues et rarement symptomatiques. Elles représentent 10 % des cryoprotéines. L’âge moyen au diagnostic est de 50 à 60 ans. La peau est l’organe cible, inaugural de la CF dans plus de 80 % des cas et avec des manifestations incluant un purpura, un livedo ou un syndrome de Raynaud. Dans les formes sévères, des ulcérations, une nécrose ischémique ou une gangrène sont décrites. Des thromboses artérielles sont fréquentes (20 à 40 % des cas). Des anomalies de la fibrinolyse ont été mises en évidence et pourraient favoriser les événements thrombotiques dans les artères de petit et moyen calibre. Le traitement fait appel aux agents fibrinolytiques dans les formes les plus sévères. Dans cette mise au point, nous détaillerons la présentation clinique, les données physiopathogéniques et le traitement des CF.

Cryofibrinogenemia (CF) is an unrecognized disorder and is rarely symptomatic. CF represents 10 % of the whole cryoproteins. Mean age at diagnosis is between 50 and 60 years. The skin is the most frequently involved organ, in 80 % of patients at diagnosis. Skin lesions include purpura, livedo and Raynaud's phenomenon. In severe cases, skin ulcerations or necrosis and gangrene may occur. Arterial thrombosis is frequently reported (20 to 40 % of cases). Defect in the fibrinolysis process may lead to the cryofibrinogen accumulation and clotting in small and medium arteries and provide a rationale for the use of fibrinolytic agents at least in the most severe cases. In this article, we review the clinical presentation, pathogenesis and treatment of CF.