Les neuropathies périphériques : orientations et moyens diagnostiques

RésuméPropos. – Les polyneuropathies sont définies par une atteinte diffuse du système nerveux périphérique (SNP) les opposant ainsi aux mononeuropathies uniques ou multiples, caractérisées par l'atteinte d'un ou plusieurs troncs nerveux, ou aux polyradiculoneuropathies se référant à l'extension de l'atteinte nerveuse aux racines.Actualités et points forts. – Des progrès majeurs ont été réalisés ces dernières années tant dans la compréhension des neuropathies inflammatoires que dans les neuropathies héréditaires grâce à la découverte de nombreux gènes de susceptibilité. Pour autant, les circonstances et le mode d'installation de la neuropathie ainsi que l'examen clinique soigneux du patient sont des étapes essentielles dans l'approche diagnostique des neuropathies périphériques. L'électrophysiologie y tient une place essentielle permettant non seulement de confirmer l'atteinte du SNP, d'en préciser le type ainsi que le mécanisme physiopathologique. L'examen électroneuromyographique (ENMG) permettra de classer la neuropathie en fonction de la nature du mécanisme causal : axonopathies, myélinopathies ou neuronopathies. L'examen clinique et l'ENMG permettront d'orienter la démarche diagnostique. Cependant malgré des études soigneusement menées et selon les centres, 25 à 40 % des polyneuropathies restent sans diagnostic étiologique.Perspectives et projets. – Une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques préludant aux lésions du nerf périphérique, le développement de nouvelles thérapeutiques tant pour l'approche de la douleur que de l'étiologie permettront d'améliorer la prise en charge de ces patients. De plus, l'identification de nouveaux gènes dans les neuropathies héréditaires permettra de poser un diagnostic de certitude et d'ouvrir la voie aux thérapeutiques.

Purposes. – Neuropathies are defined as dysfunction of peripheral nerves, which may show motor, sensory and autonomic symptoms. Although most neuropathies are symmetric, it is important to distinguish a polyneuropathy from a mononeuropathy, a multiple mononeuropathy or a polyradiculoneuropathy. Electrophysiological procedures are helpful in determining the pathological process which may be either an axonopathy, a myelinopathy or a neuronopathy.Main points. – Major progresses have been made in the ten past years in the management and diagnostic approaches of peripheral neuropathy. The history and the physical examination are the first steps to the evaluation of patients with peripheral neuropathy. Electrodiagnostic studies and then laboratory tests are the next step in the diagnostic procedures of peripheral neuropathies. These will lead to a proper identification of the cause of neuropathy, allowing to develop a specific treatment for the patient. However, even after a careful work-up of a patient with neuropathy, 25 to 40% of patients with polyneuropathies remain undiagnosed.Perspectives. – Further development are focused in better understanding the pathogenesis and molecular mechanisms of peripheral nerve diseases in order to provide a specific and adequate treatment for each neuropathy.