Étude rétrospective sur dix ans des patients atteints de maladie de Gaucher au CHU de Rennes

RésuméIntroductionLa connaissance de la maladie de Gaucher (MG) reste parcellaire. Son amélioration passe par des suivis de cohorte.MéthodesIl s’agit d’une étude rétrospective sur dix ans recensant les patients suivis pour MG au CHU de Rennes.RésultatsDouze patients sont recensés sur un bassin de recrutement de 1 500 000 habitants. Un patient présente une MG de type 2 et 11 patients présentent une MG de type 1. Huit sont des hommes et quatre sont des femmes. L’âge moyen au diagnostic est de 32,3 ans. L’âge moyen à l’apparition des premiers symptômes est de 31,1 ans. Les signes cliniques les plus fréquents sont : une splénomégalie (82 %), une hépatomégalie (64 %), une thrombopénie (73 %), une anémie (64 %), une altération de l’état général (45 %), des douleurs osseuses (27 %). Deux patients présentent un syndrome parkinsonien. Deux malades ont une hypergammaglobulinémie polyclonale, quatre autres une gammapathie monoclonale dont l’une est associée à un lymphome lymphocytique. Le diagnostic est posé pour huit patients par le dosage de l’activité enzymatique. Pour les quatre autres, la présence de cellules de Gaucher sur des prélèvements histologiques confirme le diagnostic. Sept patients reçoivent une enzymothérapie substitutive (ES) avec amélioration de tous les signes cliniques, à l’exception des syndromes parkinsoniens et des gammapathies monoclonales. Pour deux patients, l’ES est remplacée par du miglustat avec persistance de l’amélioration clinique.ConclusionL’association entre MG et syndrome parkinsonien, d’une part, et gammapathie, d’autre part, est retrouvée ici. Des études complémentaires de suivi de cohorte sont nécessaires pour améliorer la prise en charge des patients.

IntroductionGaucher's disease (GD) remains rare and cohort studies are essential to improve our knowledge of this disease.MethodsWe performed a 10-year retrospective study of patients with GD followed-up in the Rennes University teaching hospital.ResultsAmong a population of 1 500 000 inhabitants, 12 patients with GD were identified. Eight were men, and four were women. Mean age at diagnosis was 32.3 years and the first symptoms appeared around 31 years old. Main symptoms were: splenomegaly (82%), hepatomegaly (64%), thrombocytopenia (73%), anemia (64%), deterioration of general status (45%), bone pain (27%). Parkinsonism was noted in two patients, polyclonal gammopathy in two others, and monoclonal gammopathy was evidenced in four patients, with chronic lymphocytic lymphoma in one of them. Enzymatic activity dosage confirmed the diagnosis of GD for eight patients. For the remaining four patients, diagnosis was obtained by identification of Gaucher's cells on tissue examination. Substitutive enzymotherapy (SE) was performed for seven patients, with great improvement of initial symptoms. For two of these seven patients, SE is changed for miglustat with persistent improvement of clinical status.ConclusionAssociation between GD and Parkinsonism or between GD and gammopathy was confirmed in our study. Other cohort studies are needed to improve the knowledge of GD.