کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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3049294 | 1185814 | 2016 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Paraplegie spastiche ereditarie
ترجمه فارسی عنوان
پاراپلژی اسپاستیک ارثی
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موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
مغز و اعصاب بالینی
چکیده انگلیسی
Le paraplegie spastiche ereditarie (PSE), o malattia di Strümpell-Lorrain, sono caratterizzate da una spasticità e debolezza progressive degli arti inferiori. Esse sono legate a una degenerazione distale retrograda e bilaterale dei fasci corticospinali. L'evoluzione è, in genere, lenta e graduale, con notevoli variazioni relativamente a età di insorgenza e gravità . Si distinguono le forme pure dalle forme complesse. Le PSE sono trasmesse secondo tutte le modalità ereditarie e oltre 70 geni sono stati successivamente localizzati o identificati. Diversi meccanismi fisiopatologici sono stati via via individuati, tra cui le alterazioni del trasporto intracellulare, le anomalie dello sviluppo assonale e della mielina, le disfunzioni mitocondriali e il metabolismo anomalo di alcuni lipidi. Questo articolo si propone di riassumere le attuali conoscenze, in continua evoluzione, nel vasto campo delle PSE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - Neurologia - Volume 16, Issue 2, April 2016, Pages 1-14
Journal: EMC - Neurologia - Volume 16, Issue 2, April 2016, Pages 1-14
نویسندگان
C. MD, G. PhD, C. MD, PhD,