Leucodistrofie dell'adulto

Le leucodistrofie dell'adulto costituiscono un vasto campo diagnostico. La questione principale è sapere se il medico si trova in presenza di una leucodistrofia di origine vascolare o meno. A favore di un'origine vascolare, si ricorda l'interessamento dei nuclei grigi, della parte mediana del ponte e di microsanguinamenti in eco di gradiente. In una tale situazione, la patologia più frequente è rappresentata dalla CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), il cui gene mutato è Notch3. Una mutazione del gene COLIVA1 è riscontrata sempre più spesso. Nuove leucodistrofie vascolari sono state identificate recentemente, anche se la loro frequenza è molto rara. L'evidenza di cavitazioni, definite dalla presenza di vaste zone di iposegnale sulle sequenze fluid attenuated inversion recovery all'interno della demielinizzazione, è un importante segno neuroradiologico, perché orienta fin dall'inizio verso la sindrome CACH/VWM (childhood ataxia with central nervous system hypomyelination [CACH] o vanishing white matter disease [VWM]), descritta inizalmente nei bambini. In presenza di una leucodistrofia non vascolare e non cavitaria, deve essere realizzato un bilancio enzimatico, e l'evidenza di un deficit enzimatico deve, allora, essere confermata dalla presenza di una mutazione causale. Anche se la patologia è, il più delle volte, recessiva, sono sempre più spesso descritte delle leucodistrofie a trasmissione dominante, la cui analisi molecolare diretta permette di stabilirne la diagnosi.