Tic e sindrome di Gilles de la Tourette

La sindrome di Gilles de la Tourette è una sindrome neuropsichiatrica rara, che rappresenta la forma più grave della malattia dei tic. I tic sono movimenti o vocalizzazioni semplici o complesse che si esprimono in maniera breve, stereotipata e ripetitiva. La sindrome di Gilles de la Tourette esordisce, generalmente, durante l'infanzia. Essa è osservata quattro volte più spesso nei maschi. La gravità dei sintomi può variare, passando da forme leggere senza conseguenze marcate sulla scolarità e sull'integrazione sociale alle forme più gravi, spesso associate a disturbi psicopatologici come dei disturbi ossessivi compulsivi, un'iperattività e dei disturbi dell'attenzione, degli interventi di automutilazione o una perdita di controllo dell'aggressività (crisi di rabbia). Questo è all'origine di un rigetto familiare e di un handicap professionale e porta a un disinserimento sociale. L'eziologia dei tic rimane sconosciuta, a oggi, ma alcuni fattori ambientali e, in particolare, genetici hanno, senza dubbio, un ruolo importante. I meccanismi fisiopatologici della sindrome di Gilles de la Tourette iniziano a essere chiariti. Così, degli studi recenti nella diagnostica per immagini cerebrale e post-mortem del cervello umano presuppongono un'anomalia dello sviluppo e della maturazione delle proiezioni che uniscono la corteccia frontale e il sistema dei gangli della base e/o una disfunzione del controllo inibitore localizzato nello striato, la principale struttura di ingresso dell'informazione corticale nei gangli della base. Il trattamento dei tic e della sindrome di Gilles de la Tourette è, se necessario, sempre basato sull'utilizzo di neurolettici. Malgrado ciò, il ruolo del trattamento cognitivo-comportamentale è crescente nelle forme da leggere a moderate della sindrome, mentre la stimolazione cerebrale profonda rappresenta una speranza terapeutica per i pazienti più colpiti.