Genetica e malattie della sostanza bianca

Le leucodistrofie dell'adulto costituiscono un vasto campo diagnostico. La principale analisi è sapere se si è in presenza di una leucodistrofia di origine vascolare o meno. A favore di un'origine vascolare si considerano l'interessamento dei nuclei grigi e della parte mediana del ponte e le microemorragie in gradient eco. In una tale situazione, la patologia più frequente è rappresentata dal CADASIL il cui gene mutato è Notch3. In caso contrario, deve essere ricercata una leucodistrofia non vascolare che può essere dovuta a un difetto biochimico o a una mutazione genetica. L'aspetto neuroradiologico è uno degli elementi fondamentali per raggiungere una tale diagnosi.