Nueva mutación en SPG11 en una paciente con paraplejía espástica hereditaria complicada: hallazgos clínicos-electrofisiológicos y moleculares

ResumenIntroducciónLas paraplejías espásticas hereditarias complicadas (PEHC) están caracterizadas por presentar síntomas neurológicos acompañantes de la lesión característica de los haces corticoespinales. En las formas asociadas a atrofia de cuerpo calloso, las mutaciones más frecuentes son aquellas vinculadas a SPG11 (espastacsina) y en menor medida a SPG15.Caso clínicoPaciente de 39 años de origen italiano, desde los 23 años desarrolla inestabilidad de la marcha, espasticidad progresiva en piernas y caídas frecuentes sin trastornos esfinterianos. Dicha sintomatología paulatinamente fue acentuándose hasta el punto de incapacitar completamente su deambulación. Los estudios genéticos detectaron 2 mutaciones heterocigotas compuestas en SPG11.ConclusionesSe describen los hallazgos típicos en la paraplejía espástica hereditaria complicada asociada a atrofia del cuerpo calloso por 2 nuevas mutaciones en SPG11, no reportadas previamente. Ambas variantes son predictivas de ser patogénicas y segregan con la enfermedad en la familia de la paciente. La presencia de atrofia de cuerpo calloso en el contexto de un cuadro de paraplejía espástica hereditaria complicada, sea como signo temprano o tardío, indica en primera instancia mutaciones en SPG11.

IntroductionComplicated hereditary spastic paraplegias (CHSP) embrace conditions in which different neurological symptoms are present other than the «classical» corticospinal involvement. In cases associated with corpus callosum atrophy, mutations in SPG11 and less frequently in SPG15, are common findings.Case report39 year-old Italian patient with normal birth and development, that began around 23 years of age with gait problems defined as progressive instability, stiffness in her legs and falls. There was no sphincter involvement. These conditions slowly progressed up to the point to impede her walking. Genetic investigations detected two novel compound heterozygous mutations in SPG11.ConclusionsWe describe typical clinical findings in a case with complicated hereditary spastic paraplegia associated with corpus callosum atrophy due to two novel mutations in SGP11. Both variants are predicted to be pathogenic and segregate with disease in her family. Corpus callosum atrophy either as early or late finding should prompt SPG11 mutation analysis.