Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética fulminante asociada a mutación E200K y polimorfismo M129V

ResumenIntroducciónLa mutación E200K supone más del 70% de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) genética, con una expresión fenotípica diversa. La coincidencia con el polimorfismo homocigoto MM en el codón 129 se ha asociado a una evolución más agresiva.Caso clínicoPresentamos una paciente con ECJ genética, con mutación E200K y heterocigosis M129 V en el gen PRNP con curso letal en menos de tres meses.ConclusionesEste trabajo remarca la heterogeneidad de la expresión de la mutación y la conveniencia de la inclusión del estudio del gen PRNP en el diagnóstico de pacientes con demencia rápidamente progresiva, incluso con historia familiar negativa.

BackgroundThe E200K mutation represents more than 70% of all familial CJD in Europe, with a different phenotypic expression patterns. The coincidence with the M129 M polymorphism has been associated with a shorter clinical course.Clinic casePatient with genetic CJD, caused by the E200K mutation, associated with heterozygous M129 V of PRNP gene whit a rapidly progressive dementia, causing death in 3 months.ConclusionsThese data supports the heterogeneity of the expression of the mutation and the desirability of including the study of the PRNP gene in the diagnosis of patients with rapidly progressive dementia, even in the absence of family history.