Neuroimaging findings in patient series with mucopolysaccharidosis

IntroductionMucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited disorders due to lysosomal enzyme deficiencies. The aims of this study are to describe the neuroimaging findings in children evaluated in our hospital with this diagnosis, looking for a possible correlation of these alterations with the type of MPS and clinical severity, and finally to compare these findings with those previously reported.Material and methodsWe retrospectively analysed the medical records of 19 patients who had been diagnosed with MPS between 1992 and 2010: 7 had type I (5 with Hurler syndrome and 2 with Hurler–Scheie syndrome), 10 had type II or Hunter syndrome (4 with the severe form and 6 with the mild form), 1 had type III or Sanfilippo syndrome and 1 had type VI or Maroteaux–Lamy syndrome. We assessed the brain neuroimaging studies: computed axial tomography (CAT) in 5 patients, and magnetic resonance imaging (MRI) in 15.ResultsWe observed a broad spectrum of neuroimaging anomalies. In CAT: mega cisterna magna (3/5, 60%). In brain MRI: dilated Virchow–Robin perivascular spaces (11/15, 73%), white matter abnormalities (11/15, 73%), and ventriculomegaly (5/15, 33%).ConclusionsAbnormal findings in neuroimaging studies are frequent in MPS (dilated Virchow–Robin perivascular spaces, white matter abnormalities and ventriculomegaly). Thus, given these abnormalities we should be aware of this possible diagnosis, particularly when typical signs and symptoms are present. However, we did not find a correlation between these findings and either any specific type of MPS or clinical severity.

ResumenIntroducciónLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este diagnóstico, buscar la posible correlación de estas alteraciones con el tipo de MPS y con la gravedad clínica, y comparar nuestros hallazgos con lo descrito en la literatura.Material y métodosRevisamos retrospectivamente las historias clínicas de 19 pacientes diagnosticados de MPS en el periodo 1992–2010: 7 tipo I (5 con síndrome de Hurler y 2 con Hurler–Scheie), 10 tipo II o síndrome de Hunter (4 con la forma grave y 6 con la moderada), 1 tipo III o síndrome de Sanfilippo y 1 tipo VI o síndrome de Maroteaux–Lamy. Se analizaron las pruebas de neuroimagen: tomografía computarizada (TC) en 5 pacientes y resonancia magnética craneal (RMC) en 15.ResultadosEncontramos un amplio espectro de alteraciones radiológicas. En la TC destaca la megacisterna magna (3/5, 60%); en la RMC el aumento de los espacios perivasculares (11/15, 73%), la alteración parcheada de la sustancia blanca (SB) (11/15, 73%) y la ventriculomegalia (5/15, 33%).ConclusionesAlgunas anomalías neurorradiológicas son frecuentes en las MPS (aumento de los espacios perivasculares, alteraciones de la SB, ventriculomegalia), por lo que ante estos hallazgos debemos investigar esta posibilidad diagnóstica, especialmente en pacientes con clínica compatible. No hemos hallado datos específicos de cada tipo de MPS, ni relación de estas alteraciones radiológicas con la gravedad de la forma clínica.