Historical compilation of cystic fibrosis

La fibrosis quística es la enfermedad con herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica que produce una merma de la vida. La mutación genética que más frecuentemente la provoca (ΔF508) parece que hizo su aparición hace unos 53.000 años. La enfermedad se relacionó durante siglos con la hechicería y el «mal de ojo», y no fue hasta 1938 en que Dorothy H. Andersen la describió como una entidad con personalidad propia y sospechó su origen genético. En este artículo se presenta una revisión de los descubrimientos fisiopatológicos y de los avances diagnósticos y terapéuticos que se han desarrollado a lo largo de estos tres cuartos de siglo. Finalmente, se plantean algunas consideraciones que deberán tenerse en cuenta en el futuro.