کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3331939 | 1590863 | 2009 | 17 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Dyskeratosis Congenita
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
هماتولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Dyskeratosis Congenita Dyskeratosis Congenita](/preview/png/3331939.png)
چکیده انگلیسی
Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited bone marrow failure syndrome characterized clinically by the triad of abnormal nails, reticular skin pigmentation, and oral leukoplakia, and is associated with high risk of developing aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, leukemia, and solid tumors. Patients have very short germline telomeres, and approximately half have mutations in one of six genes encoding proteins that maintain telomere function. Accurate diagnosis of DC is critical to ensure proper clinical management, because patients who have DC and bone marrow failure do not respond to immunosuppressive therapy and may have increased morbidity and mortality associated with hematopoietic stem cell transplantation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Hematology/Oncology Clinics of North America - Volume 23, Issue 2, April 2009, Pages 215-231
Journal: Hematology/Oncology Clinics of North America - Volume 23, Issue 2, April 2009, Pages 215-231
نویسندگان
Sharon A. MD, FAAP, Blanche P. MD, MPH, FAAP,